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J-GLOBAL ID：202002219322542646   整理番号：20A2222626

直腸の粘液腺癌:全ゲノムシークエンシング研究【JST・京大機械翻訳】

Mucinous Adenocarcinoma of the Rectum: A Whole Genome Sequencing Study

著者 (17件)： Reynolds Ian S. (Department of Colorectal Surgery, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland) ,  Reynolds Ian S. (Department of Physiology and Medical Physics, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Thomas Valentina (Department of Physiology and Medical Physics, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Thomas Valentina (Centre for Systems Medicine, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Thomas Valentina (Genomic Oncology Research Group, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  O’Connell Emer (Department of Colorectal Surgery, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland) ,  O’Connell Emer (Department of Physiology and Medical Physics, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Fichtner Michael (Department of Physiology and Medical Physics, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  McNamara Deborah A. (Department of Colorectal Surgery, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland) ,  McNamara Deborah A. (Department of Surgery, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Kay Elaine W. (Department of Pathology, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland) ,  Prehn Jochen H. M. (Department of Physiology and Medical Physics, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Prehn Jochen H. M. (Centre for Systems Medicine, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Burke John P. (Department of Colorectal Surgery, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland) ,  Furney Simon J. (Department of Physiology and Medical Physics, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Furney Simon J. (Centre for Systems Medicine, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Furney Simon J. (Genomic Oncology Research Group, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland)
資料名： Frontiers in Oncology (Web)  (Frontiers in Oncology (Web))
巻： 10  ページ： 1682  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7089A  ISSN： 2234-943X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 緒言:直腸の粘液腺癌は,化学放射線療法に対する障害のある反応およびより悪い全体の予後と関係する,稀に遭遇する組織学的サブタイプである。粘液性直腸腫瘍のゲノムプロファイル解析はまだ行われていない。本研究の目的は,直腸の粘液性腺癌のインハウス収集コホートの突然変異シグネチャおよび微生物分析と同様に,体細胞変異およびコピー数変動の負荷を包括的に記述することであった。方法:ゲノムDNAを,粘液性直腸癌の10症例から抽出し,正常組織をマッチさせた。全ゲノム配列決定(WGS)をこれらの10例で実施し,包括的バイオインフォマティクス分析を行った。結果:コホートにおけるSNV,InDelsおよびSVの平均数は,それぞれ16,600,1855および120であった。単一症例はMSI-Hであった。KRAS変異は症例の70%で見出され,TP53は40%の症例で変異した。CNA獲得は,染色体7,8,12,13および20で同定され,一方,CNA損失は,それぞれ癌遺伝子と腫瘍抑制遺伝子に対応する染色体4,8,17および18に見出された。直腸腺癌NOSと比較して,全体的に粘液性直腸癌はMSI-Hであり,KRAS,BRAF,およびPIK3CA変異を有する可能性が高い。微生物分析は,正常組織と比較して腫瘍試料中のFusobacterium nucleatumの豊度を示した。結論:この研究は,粘液直腸癌の10症例の詳細なWGS分析を提供する。それは,組織学的に類似した腫瘍がゲノムレベルで広範な差異を持つことができるので,腫瘍生物学における重要な教訓を示す。本研究は細菌と悪性腫瘍の間の関係に関する重要な疑問を提起する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 細菌 ,  腫瘍 ,  *直腸 ,  突然変異 ,  *ゲノム ,  *粘液 ,  予後 ,  母集団 ,  コピー数 ,  *腺癌 ,  直腸腫瘍 ,  癌抑制遺伝子
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  バイオインフォマティクス ,  TP53 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 粘液性腺癌 ,  直腸癌 ,  全ゲノム配列 ,  ゲノミクス ,  結腸直腸癌

分類 (3件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  腫ようの外科療法  (GE03033T) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

引用文献 (58件)：

• Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I, Siegel RL, Torre LA, Jemal A. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. (2018) 68:394-424. doi: 10.3322/caac.21492
• Siegel RL, Miller KD, Fedewa SA, Ahnen DJ, Meester RGS, Barzi A, et al Colorectal cancer statistics, 2017. CA Cancer J Clin. (2017) 67:177-93. doi: 10.3322/caac.21395
• McCarthy K, Pearson K, Fulton R, Hewitt J. Pre-operative chemoradiation for non-metastatic locally advanced rectal cancer. Cochrane Database Syst Rev. (2012) 12:Cd008368. doi: 10.3322/caac.21395
• Sauer R, Becker H, Hohenberger W, Rodel C, Wittekind C, Fietkau R, et al Preoperative versus postoperative chemoradiotherapy for rectal cancer. New Engl J Med. (2004) 351:1731-40. doi: 10.3322/caac.21395
• Sauer R, Liersch T, Merkel S, Fietkau R, Hohenberger W, Hess C, et al Preoperative versus postoperative chemoradiotherapy for locally advanced rectal cancer: results of the German CAO/ARO/AIO-94 randomized phase III trial after a median follow-up of 11 years. J Clin Oncol. (2012) 30:1926-33. doi: 10.1200/jco.2011.40.1836

タイトルに関連する用語 (5件)： 直腸 ,  粘液腺癌 ,  ゲノム ,  シークエンシング ,  研究