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J-GLOBAL ID：202002219499158587   整理番号：20A2715943

FREQMAXはキャリアスクリーニングにおける高分解能対立遺伝子頻度閾値を決定するための代替アプローチを提供する【JST・京大機械翻訳】

FREQMAX provides an alternative approach for determining high-resolution allele frequency thresholds in carrier screening

著者 (2件)： Subaran Ryan L. (Bioinformatics R&D, Sema4, a Mount Sinai Venture, Stamford, Connecticut, USA) ,  Stewart William C. L. (Battelle Center for Mathematical Medicine, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio, USA)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 41  号： 12  ページ： 2078-2086  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全ゲノムデータは多様な集団にわたる個体数の増加に利用できるので,未知の意義(VOUS)のゲノム変異体のリストは成長を続けている。VOUS解釈における1つの強力なツールは,対立遺伝子が病原性であるとあまり一般的でないかどうかを決定することである。遺伝的および疫学的パラメーターは疾患モデルを通して変化するので,各疾患遺伝子に対する病原性対立遺伝子頻度閾値も多い。1つの閾値設定アプローチは,最大信用可能対立遺伝子頻度(MCAF)法である。しかし,いくつかの入力値MCAFの推定には,特に不均一性を含むものが,非自明な統計的課題を提示することができる。ここでは,キャリアスクリーニングにおける対立遺伝子頻度閾値を決定するための代替アプローチであるFREQMAXを導入した。FREQMAXはよく研究された形質に利用可能なデータを効率的に利用し,情報が完全でない形質の柔軟性を示す。嚢胞性線維症では,より多くの対立遺伝子がMCAFよりFREQMAXにより良性として除外される。毛様体ジスキネジアとSmith-Lemli-Opitz症候群のようなあまりに特性化されていない形質のために,FREQMAXは,最大遺伝的および対立遺伝子寄与の先験的推定を必要とせずに対立遺伝子頻度閾値を設定することができる。さらに,キャリアスクリーニングの文脈においてFREQMAXを記述するが,その古典的集団遺伝学フレームワークは,他の形質モデルへの適応のためのコンテキストも提供する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  ゲノム ,  病原性 ,  *対立遺伝子 ,  毛様体 ,  集団遺伝 ,  運動障害 ,  疫学 ,  キャラクタリゼーション ,  高分解能 ,  *遺伝子頻度 ,  嚢胞性線維症 ,  病態モデル
準シソーラス用語： 疾患遺伝子 ,  個体数 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： キャリアスクリーニング ,  変異体解釈 ,  未知の有意性(VOUS)の変種

分類 (2件)： 集団遺伝学  (EC01040J) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (5件)： キャリアスクリーニング ,  高分解能 ,  対立遺伝子頻度 ,  閾値 ,  代替