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J-GLOBAL ID：202002219528699893   整理番号：20A1821356

純粋な運動ニューロン疾患におけるMAPTの役割:イタリア人患者における再発性突然変異の報告【JST・京大機械翻訳】

Role of MAPT in Pure Motor Neuron Disease: Report of a Recurrent Mutation in Italian Patients

著者 (19件)： Origone Paola (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Origone Paola (Medical Genetics Unit, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Geroldi Alessandro (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Lamp Merit (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Lamp Merit (Medical Genetics Unit, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Sanguineri Francesca (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Caponnetto Claudia (Neurological Clinic, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Cabona Corrado (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Cabona Corrado (Neurological Clinic, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Gotta Fabio (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Gotta Fabio (Medical Genetics Unit, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Trevisan Lucia (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Trevisan Lucia (Medical Genetics Unit, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Bellone Emilia (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Bellone Emilia (Medical Genetics Unit, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy) ,  Manganelli Fiore (Department of Neurosciences, Reproductive Sciences and Odontostomatology, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Devigili Grazia (1st Neurology Unit, Department of Clinical Neurosciences, IRCCS “Carlo Besta” Neurological Institute, Milan, Italy) ,  Mandich Paola (Deptartment of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Mandich Paola (Medical Genetics Unit, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy)
資料名： Neurodegenerative Diseases  (Neurodegenerative Diseases)
巻： 18  号： 5-6  ページ： 310-314  発行年： 2019年 
JST資料番号： W6347A  ISSN： 1660-2854  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究の目的は,純粋な筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者におけるMAPT遺伝子の変異の役割を評価することであった。認知機能障害のない散発性及び家族性の120名のALS患者のコホートを,ALS及び前頭側頭性痴呆と関連することが知られているMAPTを含む23の遺伝子から成る多重遺伝子パネルによる次世代シークエンシングによって分析した。C9orf72膨張の存在も調べた。12人の患者は,SOD1,TARDBP,MATR3およびFUS遺伝子に変異があったが,10人の患者はC9orf72拡張を行った。1人の女性患者は,以前に,より低い運動ニューロン疾患を有するイタリアの家族で報告されたMAPTでD348G変異を有することを見出した。著者らの患者は,上および下運動ニューロン徴候,呼吸困難の初期発達,静止および運動振戦,および遅い疾患経過(>11年)の両方を示した。本症例はMAPT変異に関連する臨床表現型をさらに広げ,稀ではあるが,MAPT変異がALSを起すことができ,従って,ALS患者において,特に早期呼吸困難と長期持続疾患を有する患者で分析されるべきであることを示唆する。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *運動神経 ,  呼吸困難 ,  振戦 ,  *突然変異 ,  イタリア共和国 ,  多重化 ,  母集団 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  認知症
準シソーラス用語： *運動ニューロン疾患 ,  認知障害 ,  次世代シークエンシング ,  臨床表現型 ,  FUS遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： MAPT ,  次世代シークエンシング ,  筋萎縮性側索硬化症

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 運動ニューロン疾患 ,  役割 ,  イタリア ,  患者 ,  再発 ,  突然変異 ,  報告