文献

J-GLOBAL ID：202002220153146731   整理番号：20A0297116

単一ヌクレオチド多型アレイを介した胎児における腎臓および尿路の先天異常に関連するコピー数障害の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of copy number disorders associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract in fetuses via single nucleotide polymorphism arrays

著者 (11件)： Cai Meiying (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Lin Na (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Su Linjuan (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Wu Xiaoqing (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Xie Xiaorui (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Li Ying (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Chen Xuemei (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Dai Yifang (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Lin Yuan (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Huang Hailong (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Xu Liangpu (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 34  号： 1  ページ： e23025  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:腎臓と尿路(CAKUT)の先天異常はすべての先天性奇形の1/3を構成するが,それらの発達の基礎となる機序はほとんど理解されていない。いくつかの研究は,子供と成人におけるCAKUTとコピー数変化(CNVs)の間の関連性を報告したが,CAKUTを有する胎児における染色体マイクロアレイ分析(CMA)所見に焦点を当てていない。そこで,CAKUTと正常な核型を有する胎児のCMAを他の構造異常の存在下と不在下で行うことを目的とした。【方法】:本研究は,福建省前立腺および小児保健病院において,2016年1月と2019年1月の間に,CAKUTおよび正常核型を有する147人の胎児で行われた。単一ヌクレオチド多型(SNP)分析を,Affymetrix CytosScan HDプラットフォームを用いて行った。結果:SNPアレイは13例(8.8%)で異常なCNVsを同定した:6例は病原性で,7例は不確実な臨床的有意性(vous)の変化であった。分離されていないCAKUTにおける異常なCNVsの検出率は,分離されたCAKUTにおけるそれより高かった(22.7%対6.4%,P=0.038)。異常CNV群の中で,CNVsの最も高い頻度は,多嚢胞腎異形成(13.5%)を有する胎児において同定され,続いて,腎臓無形成(10.5%)を有する胎児において同定された。結論:SNPアレイは,CAKUTと正常な核型を有する胎児のCNVにおける染色体異常を同定するのに有効であり,カウンセリングを助ける。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝カウンセリング ,  子供 ,  前立腺 ,  染色体 ,  病原性 ,  *コピー数 ,  染色体異常 ,  嚢胞 ,  不確実性 ,  *胎児 ,  カウンセリング ,  小児保健 ,  DNAマイクロアレイ ,  核型 ,  *一塩基多型

著者キーワード (5件)： 染色体異常 ,  腎臓と尿路の先天異常 ,  胎児 ,  遺伝カウンセリング ,  一塩基多型

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 単一ヌクレオチド多型 ,  アレイ ,  胎児 ,  腎臓 ,  尿路 ,  先天異常 ,  コピー数 ,  障害