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J-GLOBAL ID：202002220396021791   整理番号：20A2011933

SLC26A4遺伝子における複合ヘテロ接合変異に起因するPendred症候群患者に由来するiPSC系統(TYWHSTi002-A)【JST・京大機械翻訳】

An iPSC line (TYWHSTi002-A) derived from a patient with Pendred syndrome caused by compound heterozygous mutations in the SLC26A4 gene

著者 (9件)： Chen Xinsheng (Department of Endocrinology, Tianyou Hospital, Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Yang Yang (Department of Endocrinology, Tianyou Hospital, Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Luo Liqiong (Department of Oncology, Tianyou Hospital, Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Xu Lijuan (Department of Otolaryngology, Tianyou Hospital, Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Liu Bei (Department of Pathology, Tianyou Hospital, Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Jiang Gaofeng (Center for Translation Medicine, Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Hu Xiamin (Medical College of Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Zeng Yan (Medical College of Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Wang Zhenyu (Medical College of Wuhan University of Science and Technology, Wuhan, China)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 47  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Pendred症候群(PDS)は遺伝性であり,甲状腺肥大,蝸牛異常および聴覚障害を特徴とする。本研究では,SLC26A4(NM_000441.1;c.919-2A>Gおよびc.1614+1G>A)における複合ヘテロ接合変異に起因する家族性甲状腺障害を有するPDS患者由来の多能性幹細胞系を確立した。患者の分離した末梢血単核細胞は,SOX2,OCT4,KLF4およびcMYCをコードする導入遺伝子フリーSendaiウイルスベクターを用いて再プログラムした。得られたiPSC系統は,形態,多分化能マーカーおよび分化能に基づいて,3つの胚層すべてに検証され,胚幹細胞のそれらと一致する典型的な特徴を示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  分化 ,  蝸牛 ,  聴覚障害 ,  ES細胞 ,  多能性幹細胞
準シソーラス用語： 導入遺伝子 ,  *Pendred症候群 ,  多分化能 ,  ウイルスベクター ,  KLF4 ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (8件)： SLC26A4遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  起因 ,  Pendred症候群 ,  患者 ,  IPSC ,  系統