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J-GLOBAL ID：202002220739382975   整理番号：20A1690869

小児および青年における生殖系列TP53変化と関連した横紋筋肉腫:フランスの経験【JST・京大機械翻訳】

Rhabdomyosarcoma associated with germline TP53 alteration in children and adolescents: The French experience

著者 (21件)： Pondrom Morgane (Gustave Roussy Cancer Center, Department of Children and Adolescents Oncology, Paris-Saclay University, Villejuif, France) ,  Pondrom Morgane (Department of Pediatric Hemato-Oncology, Nice University Hospital, Nice, France) ,  Bougeard Gaelle (Rouen University Hospital, Normandy University, UNIROUEN, Inserm, Department of Genetics, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France) ,  Karanian Marie (Department of Pathology, Lyon University Hospital, Lyon, France) ,  Bonneau-Lagacherie Jacynthe (Department of Pediatric Onco-Hematology, Rennes University Hospital, Rennes, France) ,  Boulanger Cecile (Department of Pediatric Onco-Hematology, Toulouse University Hospital, Toulouse, France) ,  Boutroux Helene (Department of Pediatric Onco-Hematology, Trousseau Hospital, Paris, France) ,  Briandet Claire (Department of Pediatric Onco-Hematology, Dijon University Hospital, Dijon, France) ,  Chevreau Christine (Department of Oncology, Institut Claudius Regaud, Toulouse, France) ,  Corradini Nadege (Leon Berard Cancer Center, IHOPe, Lyon, France) ,  Coze Carole (Hopital d’Enfants La Timone, Department of Pediatric Onco-Hematology, Aix-Marseille University, APHM, Marseille, France) ,  Defachelles Anne Sophie (Department of Pediatric Oncology, Oscar Lambret Cancer Center, Lille, France) ,  Galmiche-Roland Louise (Department of Pathology, Necker-Enfants Malades University Hospital, Paris, France) ,  Orbach Daniel (SIREDO Oncology Center (Care, Innovation and Research for Children, Adolescents and Young Adults with Cancer), Institut Curie, PSL University, Paris, France) ,  Piguet Christophe (Department of Pediatric Onco-Hematology, Limoges University Hospital, Limoges, France) ,  Scoazec Jean Yves (Gustave Roussy Cancer Center, Department of Pathology, Paris-Saclay University, Villejuif, France) ,  Verite Cecile (Department of Pediatric Onco-Hematology, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France) ,  Willems Marjolaine (Department of Genetics, Montpellier University Hospital, Montpellier, France) ,  Frebourg Thierry (Rouen University Hospital, Normandy University, UNIROUEN, Inserm, Department of Genetics, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France) ,  Minard Veronique (Gustave Roussy Cancer Center, Department of Children and Adolescents Oncology, Paris-Saclay University, Villejuif, France) ,  Brugieres Laurence (Gustave Roussy Cancer Center, Department of Children and Adolescents Oncology, Paris-Saclay University, Villejuif, France)
資料名： Pediatric Blood & Cancer  (Pediatric Blood & Cancer)
巻： 67  号： 9  ページ： e28486  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2716A  ISSN： 1545-5009  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】Li-Fraumni関連横紋筋肉腫(RMS)患者の臨床的特徴と転帰を記述する。METHOD:TP53病原性生殖系列変異体と関連する20歳前に診断されたRMSの31人のフランス人からのデータの後向き分析。フランスのLi-Fraumeniデータベースを通して症例を同定した。中心組織学的レビューを16例で実施した。結果:診断時の年齢中央値は2.3歳で,追跡期間中央値は9.1年(0.3~34.8)であった。主な腫瘍部位は頭頚部(n=13),四肢(n=8)および体幹(n=8)であった。局所病理報告は,胚性(n=26),肺胞(n=1),多形性(n=1),および紡錘細胞(n=1)RMS(ミッシング=2)における31の腫瘍を分類した。組織学的レビューの後,12/16人の患者で未分化(拡散または焦点)が報告された。25人の患者は局所疾患,3人はリンパ節関与,および3人は遠隔転移があった。初回治療併用手術(n=27),化学療法(n=30),放射線療法(n=14)で,1人の患者でRMSコントロールを導いた。11人の患者は再発し,18人の患者は第2の悪性腫瘍であった。10年無イベント,無増悪,および全生存率は,それぞれ36%(95%CI:20-56),62%(95%CI:43-77)および76%(95%CI:56-88)であった。第2悪性腫瘍の10年累積リスクは40%(95%CI:22~60)であった。結論:多発性原発腫瘍の高い発生率は,TP53病原性生殖系列変異体に関連するRMSの長期予後に強く影響する。家族性病歴とは独立に,小児における未分化RMSは,治療開始時のTP53分析につながり,可能であれば,キャリアにおける遺伝毒性薬剤と放射線療法の負荷,および第2悪性腫瘍の早期検出を確実にする。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  腫瘍 ,  肺胞 ,  分化 ,  放射線療法 ,  リンパ節 ,  薬物療法 ,  子供 ,  重複癌 ,  *横紋筋肉腫 ,  病理
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  長期予後 ,  遠隔転移 ,  全生存率 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 未分化横紋筋肉腫 ,  化学療法 ,  早期検出 ,  Fraumeni ,  Li-Fraumeni症候群 ,  横紋筋肉腫 ,  二次悪性腫瘍 ,  TP53

分類 (4件)： 運動器系の腫よう  (GG04000A) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の腫よう  (GQ04000E) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  腫ようの治療一般  (GE03031L)

タイトルに関連する用語 (7件)： 小児 ,  青年 ,  生殖系列 ,  TP53 ,  横紋筋肉腫 ,  フランス ,  経験