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J-GLOBAL ID：202002220952100348   整理番号：20A1967130

X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー家系の遺伝学的解析【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis for an X-linked adrenoleukodystrophy family

著者 (4件)： Lv Xue (河南省人民医院健康管理科,鄭州,450003) ,  Li Tao (鄭州大学華中阜外医院検験科,鄭州,451478) ,  Liu Hongyan (河南省人民医院医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Li Hao (河南省人民医院干部保健部,鄭州,450003)
資料名： Chongqing Yixue  (Chongqing Yixue)
巻： 49  号： 11  ページ： 1750-1753,1758  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3302A  ISSN： 1671-8348  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィー(X-ALD)家系における遺伝子診断と出生前診断を行い,臨床遺伝カウンセリングのための基礎を提供する。【方法】ABCD1遺伝子突然変異を,PCR-エクソンシークエンシングによって分析し,そして,100人の健常な男性のABCD1遺伝子の突然変異部位の塩基配列を,多型を排除するために,検出した。同時に、PCR-エクソンシークエンシングにより、家系メンバーABCD1遺伝子の突然変異部位の塩基配列を分析し、家系X-ALDキャリアを明確化し、携帯者に対して産前診断を行った。【結果】ABCD1遺伝子にはc.796のG>A突然変異があり,ABCD1遺伝子の第266コドンはグリシンコドンGGGからアルギニンコドンAGGに変異し,100名の健常男性,発端者の父親,コゴ,および姉妹の部位には突然変異が見られなかった。発端者の母親とその姉はヘテロ接合突然変異である。両胎児の胎児1標本のSRY陽性、ABCD1遺伝子c.796位に変異がなく、胎児2標本のSRY陰性、ABCD1遺伝子c.796位G>Aヘテロ接合突然変異。結論:このX-ALD家系のABCD1遺伝子の病原性突然変異は、この家系の双生児胎児にX-ALDの出生前診断を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  コドン ,  胎児 ,  突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  病原性 ,  双生児 ,  *家系 ,  遺伝子診断 ,  出生前診断 ,  父親 ,  遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： *副腎白質ジストロフィー ,  *劣性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 劣性遺伝 ,  副腎白質ジストロフィー ,  家系 ,  遺伝学 ,  解析