文献

J-GLOBAL ID：202002221878391424   整理番号：20A0687472

一つのマルファン症候群家系のFBN1遺伝子新変異とそのバイオインフォマティクス分析【JST・京大機械翻訳】

Identification of a novel FBN1 variant in a pedigree affected with Marfan syndrome

著者 (8件)： Rong Jialing (武漢大学中南医院基因診断中心 430071) ,  Dong Shiqi (武漢大学中南医院眼科 430071) ,  Wang Chen (湖北省産前診断与優生臨床医学研究中心,武漢,430071) ,  He Siying (武漢大学中南医院基因診断中心 430071) ,  Luo Jing (武漢大学中南医院基因診断中心 430071) ,  Li Menglan (武漢大学中南医院基因診断中心 430071) ,  Deng Qianyun (武漢大学中南医院基因診断中心 430071) ,  Yan Ming (武漢大学中南医院眼科 430071)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 11  ページ： 1107-1110  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】マルファン症候群(Marfansyndrome,MFS)家系の遺伝学的病因を研究し,患者の遺伝カウンセリングのための基礎を提供する。方法:MFS家系の臨床資料を収集し、発端者及びその家系のメンバーの末梢血サンプルを採集し、ゲノムDNAを抽出し、チップ捕獲によりハイスループットシークエンシングを行い、変異部位をスクリーニングし、Sangerシークエンシング法で変異部位を検証し、バイオインフォマティクス分析を行った。結果:ハイスループットシークエンシングとSangerシークエンシングの結果、この家系患者のFBN1遺伝子の第7エクソンに一つのミスセンス変異部位c.649T>C(p.Trp217Arg)が存在することが分かった。関連データベース及び文献にこの変異部位の発病を報道する報告がなく、この変異が新しい変異であることを確証した。バイオインフォマティクス分析により、この変異の病原性を予測する可能性が大きく、タンパク質の二次構造とアミノ酸の疎水性の変化を招く可能性がある。結論:FBN1遺伝子の新しい変異部位c.649T>Cは、この変異がおそらく原繊維タンパク質-1の構造と機能の変化を引き起こし、それによって常染色体優性遺伝のMFSを引き起こす。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 末梢血 ,  *Marfan症候群 ,  *家系 ,  病因 ,  タンパク質 ,  データベース ,  疎水性 ,  捕獲 ,  ミスセンス突然変異 ,  病原性 ,  遺伝カウンセリング ,  二次構造 ,  アミノ酸
準シソーラス用語： 配列解析 ,  *バイオインフォマティクス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Marfan syndrome ,  Gene variant ,  Bioinformatics analysis ,  Targeted exome sequencing

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： マルファン症候群 ,  家系 ,  FBN1遺伝子 ,  変異 ,  バイオインフォマティクス ,  分析