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J-GLOBAL ID：202002223453463247   整理番号：20A2565690

ゲノム切断点とタンデム配向の同定後の2つのBRCA1/BRCA2エキソン重複の病原性再分類【JST・京大機械翻訳】

Pathogenicity reclassification of two BRCA1/BRCA2 exonic duplications after identification of genomic breakpoints and tandem orientation

著者 (12件)： Pinheiro Manuela (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Peixoto Ana (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Santos Catarina (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Escudeiro Carla (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Bizarro Susana (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Pinto Pedro (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Santos Rui (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Pinto Carla (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Guerra Joana (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Silva Joao (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Teixeira Manuel R. (Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. Antonio Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal) ,  Teixeira Manuel R. (Institute of Biomedical Sciences Abel Salazar, University of Porto, Largo Prof. Abel Salazar, Porto 4099-003, Portugal)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 248-249  ページ： 18-24  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 大きな重複のゲノム結果および臨床的解釈は,重複配列の位置および配向を決定することなく推論するのが困難である。著者らは,2つの遺伝性乳房および卵巣癌症候群(HBOC)ファミリー,すなわちBRCA1エキソン4から6およびBRCA2エキソン17から18に検出された2つの遺伝子内重複を特性化し,以前に多重結紮プローブ増幅により検出して,最初に未知の有意性の変異体として分類した。重複特異的プライマーによる長範囲PCRを用いて,ゲノムブレークポイントを確認し,2つの再配列がタンデムおよび直接配向で起こることを観察した。同定したBRCA1 c.134+440441+870dupとBRCA2 c.7806-20838332-1512dup重複は,早期停止コドンを創り,病原性として再分類されたフレームシフトを引き起こすと予測される。さらに,両ファミリーはHBOC症候群に典型的な表現型形質を示す。著者らはまた,これらの2つの重複のゲノムブレークポイントが高度に相同なAlu要素内で起こることも観察した。結論として,著者らは,Alu仲介相同組換えによって発生すると思われるタンデムBRCA1とBRCA2重複における2つを特性化し,これらの家族におけるHBOC症候群の根底にある原因の同定を可能にした。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プローブ ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  *ゲノム ,  *直列接続 ,  多重化 ,  乳房 ,  *病原性 ,  結紮術 ,  キャラクタリゼーション ,  終止コドン ,  卵巣腫瘍 ,  相同組換
準シソーラス用語： *BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： HBOC ,  BRCA ,  タンデム重複 ,  Alu

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (10件)： ゲノム ,  切断点 ,  タンデム ,  配向 ,  同定 ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  エキソン ,  病原性 ,  分類