文献

J-GLOBAL ID：202002223548509983   整理番号：20A2305817

毛包性鱗癬、脱毛症、光症候群の一例及び遺伝子検査【JST・京大機械翻訳】

Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome: a case report and mutation analysis

著者 (5件)： Liu Yuanxiang (国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮膚科 100045) ,  Xu Zigang (国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮膚科 100045) ,  Wang Yang (国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮膚科 100045) ,  Ma Lin (国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮膚科 100045) ,  Sun Yujuan (国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮膚科 100045)
資料名： Zhonghua Pifuke Zazhi  (Zhonghua Pifuke Zazhi)
巻： 53  号： 7  ページ： 551-553  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2321A  ISSN： 0412-4030  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 患児男、2歳2カ月齢、生後毛髪異常のため受診した。患児の生後頭皮に毛髪がなく、周身の皮膚が粗く、米粒の大きさの毛包性丘疹が見られ、肛門周囲に紅斑が見られた。生後15日頃に家長が光を発覚した。皮膚科検査:全身びまん性分布米粒の大きさの毛包性丘疹、毛髪、毛毛、眉毛はすべて成長が見られず、肛門周囲に境界明瞭な紅斑が見られ、辺縁に脱屑が見られた。遺伝子検査により、患児のX染色体MBTPS2遺伝子にはc.661T>A変異が存在し、この変異は第221番アミノ酸がフェニルアラニンからイソロイシン、即ちpに変わった。Phe221Ile。母親は同じ部位のヘテロ接合変異であった。診断:毛包性鱗癬、脱毛、光症候群。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  肛門 ,  *遺伝子 ,  男性 ,  毛髪病 ,  紅斑 ,  *毛包 ,  X染色体 ,  丘疹 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  分枝鎖アミノ酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 頭皮 ,  *遺伝子検査 ,  米粒 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q)

物質索引 (1件)： イソロイシン

タイトルに関連する用語 (4件)： 毛包性鱗癬 ,  脱毛症 ,  症候群 ,  遺伝子検査