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J-GLOBAL ID：202002225040488054   整理番号：20A1927306

ゲンタマイシンによる全身治療による重度全身性接合表皮水疱症の減衰【JST・京大機械翻訳】

Attenuation of Severe Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa by Systemic Treatment with Gentamicin

著者 (4件)： Hammersen Johanna (Department of Pediatrics, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany) ,  Neuner Andrea (Nikolaus Fiebiger Center for Molecular Medicine, University of Erlangen-Nuernberg, Erlangen, Germany) ,  Wild Florian (Department of Pediatrics, Hospital St. Elisabeth, Neuburg an der Donau, Germany) ,  Schneider Holm (Department of Pediatrics, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany)
資料名： Dermatology  (Dermatology)
巻： 235  号： 4  ページ： 315-322  発行年： 2019年 
JST資料番号： W6325A  ISSN： 1018-8665  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 重症の全身性接合性表皮水疱症(JEB)は,致死性遺伝性皮膚症であり,アンカー蛋白質ラミニン-332をコードする3つの遺伝子のうちの1つにおいて,主に早期終止コドン(PTC)によって引き起こされる。症候性治療のみが確立されている;アミノグリコシドによるPTCsの克服は興味ある代替法である。この後向き研究は,重症全身JEBの乳児における全身ゲンタマイシン適用の臨床効果を初めて評価することを目的とした。遺伝子LAMB3のPTCsに対するホモ接合または複合ヘテロ接合の5人の患者を,静脈内または7.5mg/kg/dの用量で3週間筋肉内注射したゲンタマイシンで治療した。皮膚生検を免疫蛍光分析によって調べた。投薬の臨床効果は,親のアンケートで記録され,体重-年齢チャートを評価することによって記録された。ゲンタマイシン適用は忍容性が高く,長期入院は必要ではなかった。低レベルのラミニン-332は,処理後に得られた皮膚サンプルで検出できた。ゲンタマイシンは,4人の患者で皮膚脆弱性と日常生活にプラスの影響があったが,体重増加に影響せず,疾患の致死経過を逆転できなかった。ゲンタマイシン注射は,生命の質を損なうことなくJEB症状を減弱するので,PTCsに起因する重症全身JEBの症例において定期的に考慮されるべきである。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  蛍光抗体法 ,  静脈 ,  筋肉内投与 ,  アンケート ,  体重増加 ,  乳児 ,  ラミニン ,  終止コドン ,  *ゲンタマイシン ,  忍容性
準シソーラス用語： *表皮水疱症 ,  アミノグリコシド , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ゲンタマイシン ,  未熟終止コドン ,  リードスルー ,  重症全身性接合部表皮水疱症

分類 (5件)： 皮膚の診断  (GF02000J) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  皮膚の基礎医学  (GF01020Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲンタマイシン ,  全身治療 ,  全身 ,  表皮水疱症 ,  減衰