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J-GLOBAL ID：202002225180867013   整理番号：20A2307814

SYNGAP1遺伝子変異によるてんかん合併認知発育障害3例の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical analysis of epilepsy with cognitive development disorder caused by SYNGAP1 gene mutation in three cases

著者 (8件)： Tian Yang (广州市婦女儿童医療中心 广東广州 510000) ,  Peng Bingwei (广州市婦女儿童医療中心 广東广州 510000) ,  Li Jinliang (广州市婦女儿童医療中心 广東广州 510000) ,  Hou Chi (广州市婦女儿童医療中心 广東广州 510000) ,  Ceng Yiru (广州市婦女儿童医療中心 广東广州 510000) ,  Liao Yinting (广州市婦女儿童医療中心 广東广州 510000) ,  Li Xiaojing (广州市婦女儿童医療中心 广東广州 510000) ,  Chen Wenxiong (广州市婦女儿童医療中心 广東广州 510000)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 38  号： 8  ページ： 571-574  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:SYNGAP1遺伝子変異による小児てんかん合併認知発育障害の臨床特徴を検討する。方法:20172019年に確定診断された3例のSYNGAP1変異関連てんかん患児の臨床資料及び患児及び両親に対する全エクソン二世代シークエンシング及びSanger検証結果を収集し分析した。結果:3例の患児のうち、男性2例、女性1例、いずれも児童期発病であった。癲癇発作は、それぞれ眼瞼ミオクローヌスと失神、ミオクローヌス、脱張力、局所性発作を示した。3例の患児はすべて認知異常があり、その中の1例は刻板、攻撃行為があり、目神交流と社会性交絡を欠いていた。患児の親及び家族のメンバーは痙攣及び発育障害がなかった。SYNGAP1遺伝子は,6つのエキソンc.623delC(p.P208Qfs*15)と1つのエキソンc.67+1G>A(splicing)の優性遺伝子であった。13番エクソンc.2158G>A(p.Asp720Asn)であり、その中の13号エクソンミスセンス変異患児は局所性発作である。結論:SYNGAP1遺伝子変異は癲癇合併認知発育障害を招き、癲癇発作は臨床多様性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *てんかん ,  女性 ,  男性 ,  張力 ,  発病 ,  局所性 ,  発作 ,  ミオクローヌス ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： てんかん性発作 ,  臨床的検討 ,  患児 ,  小児てんかん , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子変異 ,  てんかん ,  合併 ,  認知 ,  発育 ,  障害 ,  臨床分析