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J-GLOBAL ID：202002225193075621   整理番号：20A1138738

GLRA1遺伝子変異による過剰驚愕反応症1例の臨床及び遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic analysis of hyperekplexia caused by GLRA1 gene mutation: a case report

著者 (5件)： Cai Shuying (厦門大学附属婦女儿童医院儿童神経康復科 福建厦門 361003) ,  Huang Yanru (厦門大学附属婦女儿童医院中心実験室 福建厦門 361003) ,  Hu Shuxiang (厦門大学附属婦女儿童医院儿童神経康復科 福建厦門 361003) ,  Tang Lixia (厦門大学附属婦女儿童医院新生儿科 福建厦門 361003) ,  Peng Guilan (厦門大学附属婦女儿童医院儿童神経康復科 福建厦門 361003)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 38  号： 3  ページ： 229-232  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:GLRA1遺伝子突然変異による過度驚愕反応症の臨床及び遺伝学特徴をまとめる。方法:2019年7月に診察を受けた1例の過剰驚愕症患児の臨床資料を回顧性分析した。結果:患児の男性、2ケ月29日、新生児期は突然の外部刺激後に過度の驚愕反応が現れ、全身の硬直、四肢の筋肉の張力は高くなり、点鼻の反射は陽性であった。同期脳波図では発作期パターンは見られなかった。実験室と神経映像学検査にすべて特異性がなかった。全エクソンシークエンシングにより、患児のGLRA1遺伝子(NM_000171.3)、c.920A>Gヘテロ接合ミスセンス突然変異が確認され、その両親に突然変異は見られず、新生変異であった。このミスセンス突然変異は現在国際的に報告されていないが、米国医学遺伝学とゲノム学学会(ACMG)のガイドラインに従って、この変異は疑わしい病原性である。患児はクロナゼパム内服治療後、症状は前より明らかに改善したが、四肢の筋張力はまだ高かった。結論:この患児はGLRA1遺伝子変異による過度の驚愕反応症であり、遺伝子分析は早期診断と治療を補助する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  脳波 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  男性 ,  病原性 ,  映像 ,  張力 ,  発作 ,  早期診断 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  遺伝子解析 ,  特異性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子変異 ,  驚愕反応 ,  臨床 ,  遺伝学 ,  分析