文献

J-GLOBAL ID：202002225456449621   整理番号：20A1689856

X連鎖好中球減少症の症例における再発性無菌膿瘍【JST・京大機械翻訳】

Recurrent sterile abscesses in a case of X-linked neutropenia

著者 (15件)： Biggs Catherine M. (Division of Allergy & Immunology, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada) ,  Biggs Catherine M. (BC Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada) ,  Biggs Catherine M. (St. Paul’s Hospital, Vancouver, BC, Canada) ,  Modi Bhavi (BC Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada) ,  Steinraths Michelle (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada) ,  Del Bel Kate (BC Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada) ,  Pourshahnazari Persia (Division of Allergy & Immunology, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada) ,  Pourshahnazari Persia (St. Paul’s Hospital, Vancouver, BC, Canada) ,  Griffiths Cameron (Division of Hematology, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada) ,  Forrest David M. (Infectious Diseases, Nanaimo Regional General Hospital, Nanaimo, BC, Canada) ,  Prendiville Julie (Department of Dermatology, Sidra Medicine, Weill Cornell Medicine, Doha, Qatar) ,  Dutz Jan P. (Department of Dermatology and Skin Science, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada) ,  Turvey Stuart E. (Division of Allergy & Immunology, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada) ,  Turvey Stuart E. (BC Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada) ,  Cameron Scott B. (Division of Allergy & Immunology, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada)
資料名： Pediatric Dermatology (Cambridge)  (Pediatric Dermatology (Cambridge))
巻： 37  号： 4  ページ： 742-744  発行年： 2020年 
JST資料番号： W0325A  ISSN： 0736-8046  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 皮膚症状は,感染性および非感染性病因の両方を含む単発性免疫疾患において一般的である。著者らは,G-CSFによって沈殿した好中球性皮膚疾患を発症した炎症性皮膚病変と好中球減少症の病歴を有する13歳の男児の2001年に,小児Dermatologyで最初に発表された症例の追跡調査を報告する。36歳時に行われた全エキソーム配列決定は,WAS遺伝子における機能獲得変異を明らかにし,X連鎖好中球減少症の診断をもたらした。この症例報告は,数十年にわたる診断的オディッシーの閉鎖を提供し,異常な皮膚科所見を示す患者における遺伝子配列決定の重要性を強調する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  子供 ,  免疫病 ,  *好中球減少症 ,  免疫不全症候群 ,  症例報告 ,  G-CSF ,  病因 ,  追跡調査
準シソーラス用語： 皮膚症状 ,  *無菌性膿瘍 ,  遺伝子配列 ,  炎症性疾患 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 皮膚病理学 ,  免疫不全 ,  炎症性疾患 ,  全身性疾患の皮膚徴候

分類 (1件)： 血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (4件)： 好中球減少症 ,  症例 ,  再発 ,  無菌膿瘍