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J-GLOBAL ID：202002225500051948   整理番号：20A0656203

指節減少症を伴う中軸性滑膜症における化合物ヘテロ接合型BHLHA9変異体の最初の症例【JST・京大機械翻訳】

First case of compound heterozygous BHLHA9 variants in mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction

著者 (8件)： Diaz-Gonzalez Francisca (Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain) ,  Diaz-Gonzalez Francisca (Skeletal dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ,  Parron-Pajares Manuel (Skeletal dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ,  Parron-Pajares Manuel (Department of Radiology, Hospital Universitario la Paz, Madrid, Spain) ,  Barcia-Ramirez Ana (Department of Pediatrics, Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, Spain) ,  Heath Karen E. (Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain) ,  Heath Karen E. (Skeletal dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ,  Heath Karen E. (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, U753), Instituto Carlos III, Madrid, Spain)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 4  ページ： 628-631  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 指節減少(MSSD)を伴う中軸性滑膜炎は,3番目と4番目の指の融合により特徴付けられる非常に稀な常染色体劣性四肢異常である。今日まで,ホモ接合性ミスセンスおよびフレームシフト突然変異のみがMSSDに関連するBHLHA9で報告されている。本研究では,MSSDの臨床的および放射線学的特徴を呈した患者を報告する。カスタマイズされた骨格異形成NGSパネルは,BHLHA9:nm_001164405.1:[226A>T][269G>C]における2つの新規化合物ヘテロ接合変異体の存在を明らかにした。[(Lys76*)][(Arg90Pro)]。したがって,これは非血縁者家族におけるMSSDの最初の症例である。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カスタム化 ,  滑膜炎 ,  常染色体 ,  フレームシフト突然変異 ,  *ヘテロ接合 ,  劣性 ,  *滑膜 ,  放射線医学
準シソーラス用語： 血縁 ,  骨格異形成 ,  同型接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 指節減少症 ,  中軸 ,  滑膜 ,  ヘテロ接合 ,  変異体 ,  症例