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J-GLOBAL ID：202002225651965006   整理番号：20A0937679

南京地域における難聴患者における難聴遺伝子変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of common deafness genes for hearing loss in Nanjing

著者 (3件)： Xu Lina (南京市浦口医院耳鼻咽喉科,江蘇 南京,210031) ,  Gao Yanhui (東南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉頭頚外科,江蘇 南京,211102) ,  He Shuangba (東南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉頭頚外科,江蘇 南京,211102)
資料名： Shangdong Daxue Er Bi Hou Yan Xuebao  (Shangdong Daxue Er Bi Hou Yan Xuebao)
巻： 33  号： 6  ページ： 45-48  発行年： 2019年 
JST資料番号： C4132A  ISSN： 1673-3770  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的南京地区の重度-極重度感音神経性難聴患者に対してよく見られる難聴遺伝子検査を行い、この種類の患者のよく見られる難聴遺伝子と各部位の発生頻度を分析し、この地区の難聴の遺伝病因学を解明した。方法:まず患者に対して病歴収集、体格検査、高解像度側頭骨CT及び臨床聴力検査を行い、その後128例の患者の末梢静脈血24mLを収集し、その標本に対して4種類のよく見られる遺伝子21個の突然変異部位の検査を行った。結果:128例の患者のうち、39例(30.47%、39/128)は遺伝子突然変異を検出し、その中には二重遺伝子ヘテロ接合突然変異1例、遺伝子ホモ接合突然変異14例があった。30例(23.44%、30/128)の患者はGJB2遺伝子突然変異を持ち、そのうち18例(14.06%、18/128)はホモ接合或いは複合ヘテロ接合突然変異であった。235delCの突然変異の検出率は20.31%(26/128)であり,299_300delATの突然変異の検出率は4.69%(6/128)であり,176_191delの突然変異の検出率は3.91%(5/128)であった。10例(7.81%、10/128)の患児はSLC26A4遺伝子突然変異を持ち、その中にホモ接合と複合ヘテロ接合突然変異が4例(3.13%、4/128)あった。IVS7-2A>G突然変異の検出率は7.03%であった。ミトコンドリア12SrRNA遺伝子とGJB3遺伝子突然変異は検出されなかった。患者の高解像度側頭骨CTは前庭導水管拡大者11例を示し、その中にSLC26A4遺伝子ホモ接合或いはヘテロ接合突然変異10例を検出し、両者の吻合率は90.91%(10/11)であった。結論:南京地区の重度-極重度感音神経性難聴患者において、GJB2遺伝子は最も主要な難聴遺伝子であり、その最もよく見られる突然変異部位は235delCであり、その次はSLC26A4遺伝子であり、最もよく見られる突然変異部位はIVS7-2A>Gである。研究により、SLC26A4遺伝子突然変異は大前庭水管症候群患者において極めて高く、SLC26A4遺伝子ホットスポット突然変異のスクリーニングは大前庭水管症候群の診断に役立つが、高解像度側頭骨CT検査を併用し、患者の漏診を避ける必要がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  音響 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  ミトコンドリア ,  聴力測定 ,  ホットスポット ,  高分解能 ,  体格 ,  病因 ,  アノード ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  GJB2遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  耳鼻咽喉科の基礎医学  (GQ01020F) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 南京 ,  地域 ,  難聴 ,  患者 ,  遺伝子変異 ,  分析