抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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文化的に不均一な個体群に対しても,インドは遺伝的多様性の融解ポットである。集団構造は,特定の結婚パターンを持つ複数のendogグループにより特徴付けられた。これは,広く流行しているconanguの実践を含み,インドの個体群を世界の残りと区別するだけでなく,遺伝的疾患を理解するためのユニークな利点とニッチを提供する。集団グループの遺伝的隔離の数世紀は,インドにおけるまれな遺伝的疾患を含む遺伝的疾患に変換する劣性対立遺伝子の高い罹患率に寄与する創始効果を増幅した。稀な遺伝的疾患はインドにおける公衆衛生の懸念になっている。それは,約億人の人々に近い人口の大きさが,まれな疾患のra残りに対してさえも巨大な疾病負担に本質的に翻訳されているからである。ゲノムに基づくアプローチは,稀な遺伝子疾患の診断を加速し,社会経済的負担を低減することが示されている。インドにおけるまれな疾患に対するゲノムソリューションを提供するために,インドのAlanceネットワーク(保護者)は,インドのAlanceネットワーク(保護者)の立場を占めている。このコンソーシアムは,稀な遺伝病の特定領域における健康管理計画,実施,および送達におけるユニークな協力的枠組みを確立することを目的とする。それは,70の主要な医療/研究センターを通して,240人以上の臨床医/科学者協力者により,複数のコホートにわたる稀な疾患に対する全国的な共同研究イニシアティブ・ケアである。保護者フレームワークの中で,臨床医は稀な疾患患者を参照し,全ゲノムまたはエキソソームデータセットを生成し,因果的病原性変異を同定するためのデータの計算解析を行った。保護者の結果は,インドにおける低コスト診断分析を提供する適切なプラットフォームを通してコミュニティサービスとして翻訳されている。保護者に加えて,病気と健康な集団のためのいくつかのゲノム調査が,まれな疾患ジレンマを解決するために国で行われている。まとめると,稀な疾患はインドにおける有意な疾患負担に寄与する。ゲノムに基づく解決法は,稀な疾患の診断と管理の加速を可能にする。著者らは,保護者のような共同研究イニシアティブが,インドのまれな疾患コミュニティに対して,全国的な枠組みを提供することができるかを議論する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
