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J-GLOBAL ID：202002226121614637   整理番号：20A0332502

臨床的に診断された乳癌患者におけるBRCA1遺伝子のRINGフィンガー領域の新規変異【JST・京大機械翻訳】

Novel mutations in the RING-finger domain of BRCA1 gene in clinically diagnosed breast cancer patients

著者 (4件)： Kumar Pasupuleti Santhosh (Department of Biotechnology, Sri Venkateswara Institute of Medical Sciences, Tirupati, Andhra Pradesh, India) ,  Srikanth Lokanathan (Department of Biotechnology, Sri Venkateswara Institute of Medical Sciences, Tirupati, Andhra Pradesh, India) ,  Reddy K. Sudheer (Department of Medical Oncology, Sri Venkateswara Institute of Medical Sciences, Tirupati, Andhra Pradesh, India) ,  Sarma Potukuchi Venkata Gurunadha Krishna (Department of Biotechnology, Sri Venkateswara Institute of Medical Sciences, Tirupati, Andhra Pradesh, India)
資料名： 3 Biotech  (3 Biotech)
巻： 10  号： 2  ページ： 47  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3974A  ISSN： 2190-5738  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究では,独立家族歴の30人の乳癌(BC)患者および30人の健常対照被験者におけるBRCA1遺伝子変異の頻度を検討した。BC患者の免疫組織化学(IHC)は,導管細胞癌とヒト上皮成長因子受容体2(HER2)の異なる発現を示した。ゲノムDNAをBC患者と対照被験者から抽出し,BRCA1遺伝子をPCR増幅し,配列決定した。配列分析は,BRCA1遺伝子突然変異が5/30(16.6%)の無関係な患者で検出されたことを明らかにした。1つの新しい有害なc.53delT変異は,エキソン2におけるp.Met18Serf*5フレームシフト突然変異をもたらす3/30(10%)の無関係な患者において検出された。2人の患者2/30(6%)は,エキソン5において新規なc.297_301delinsCTCAA突然変異を有し,p.Leu99_Tyr101delinsPhe SerAsnをもたらした。興味深いことに,qRT-PCR分析は,対照被験者と比較して突然変異を有するすべてのこれらの患者においてBRCA1遺伝子の高い発現を示した。さらに,in silico解析により,これらの変異によるBRCA1構造におけるRING-フィンガードメインの亜鉛結合領域の消失,ヘリックスの可変数,ヘリックス-ヘリックス相互作用,βターン及びγターンが二次構造において同定され,非機能性蛋白質の形成をもたらし,非制御細胞増殖を誘導する非機能性蛋白質の形成をもたらした。さらに,変異BRCA1蛋白質の分子動力学(MD)シミュレーションは,RMSD値により示されるように,野生型構造と比較してドメインおよび非ドメイン領域における広範な変化を示した。すべてのこれらの結果は,この人種群において,c.53delT変異が有害突然変異の可能性のある創始である可能性があることを決定的に説明する。Copyright King Abdulaziz City for Science and Technology 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  *乳房腫瘍 ,  相互作用 ,  フレームシフト突然変異 ,  *BRCA1遺伝子 ,  結合部位 ,  PCR法 ,  亜鉛 ,  二次構造 ,  シミュレーション ,  細胞増殖 ,  突然変異 ,  ヒト ,  免疫組織化学 ,  野生型

著者キーワード (4件)： BRCA1複合体 ,  RINGフィンガー領域変異 ,  QRT-PCR ,  in silico分析

分類 (2件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 臨床 ,  診断 ,  乳癌 ,  患者 ,  BRCA1遺伝子 ,  RINGフィンガー ,  変異