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J-GLOBAL ID：202002226321638546   整理番号：20A1258966

3.0~3.4mmのNuchal透明性はNIPTまたはマイクロアレイに対する適応か? コホート分析および文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Nuchal translucency of 3.0-3.4 mm an indication for NIPT or microarray? Cohort analysis and literature review

著者 (14件)： Petersen Olav B. (Center for Fetal Medicine, Pregnancy and Ultrasound, Copenhagen University Hospital Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark) ,  Petersen Olav B. (Department of Clinical Medicine, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Smith Eric (Center for Prenatal Ultrasound Screening BovenMaas, Rotterdam, The Netherlands) ,  Van Opstal Diane (Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands) ,  Polak Marike (Department of Psychology, Education & Child Studies (DPECS), Erasmus University Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands) ,  Knapen Maarten F. C. M. (Department of Obstetrics and Fetal Medicine, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands) ,  Diderich Karin E. M. (Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands) ,  Bilardo Caterina M. (Department of Obstetrics and Gynecology, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Bilardo Caterina M. (Department of Obstetrics and Gynecology, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands) ,  Arends Lidia R. (Department of Psychology, Education & Child Studies (DPECS), Erasmus University Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands) ,  Arends Lidia R. (Department of Biostatistics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands) ,  Vogel Ida (Center for Fetal Diagnostics, Aarhus University, Aarhus, Denmark) ,  Vogel Ida (Department for Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark) ,  Srebniak Malgorzata I. (Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands)
資料名： Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica  (Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica)
巻： 99  号： 6  ページ： 765-774  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0340A  ISSN： 0001-6349  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:現在の胎児のnuchal半透明(NT)≧3.5mmは,しばしば染色体マイクロアレイに続く侵襲性試験のための指標である。本研究の目的は,NT3.0~3.4mmの胎児における染色体異常のリスクを評価し,侵襲的出生前検査がこれらの症例に関連するかどうかを決定し,正常な非侵襲性出生前試験(NIPT)結果を有する胎児における残留リスクを評価することであった。【材料と方法】2012年9月~2018年9月の間に,2012年7月から2019年6月までの期間に試験したRotterdam地域(リスク>1:200,NT3.0~3.4mm)の文献例の遡及的研究とメタ分析を行った。【結果】合計522の胎児を,浸潤試験と染色体マイクロアレイのために参照した。Meta-分析は,1:7.4(13.5%[95%CI8.2%-21.5%])胎児において,染色体異常が診断されたことを示した。これらの異常な症例のうち,47/68(69%)はトリソミー21,18,および13を含み,すべてのNIPTアプローチによって潜在的に検出される可能性がある。(サブ)顕微鏡的染色体異常を失うための残留リスクはNIPTアプローチに依存し,NIPTが通常のトリソミー-1:21(4.8%[95%CI3.2%-7.3%])に対してのみ実施された場合に最高であった。しかしながら,全ゲノム10Mb分解能NIPT試験が提供された(1:464)ならば,それは実質的に低下する可能性がある。結論:これらのデータに基づいて,著者らは,染色体異常に対する1:7.4の高いリスクのために,侵襲性試験のためのNTカットオフが3.0mm(3.5mmの代わりに)であることを示唆する。女性が最初にNIPTを提供されたならば,すべての異常なNIPT結果が診断検査によって確認される必要があるので,有意な診断遅れがある。女性が既に正常なNIPT結果を受けたならば,NIPTアプローチに依存して,一般的なトリソミー以外の染色体異常に対する1:21から1:464の残留リスクを上げるべきである。妊娠女性が侵襲性試験を低下させると,依然として臨床的に有意な条件のより広い範囲で試験を行い,それから,ほとんどの収差を検出するゲノムワイド>10Mb分解能NIPT試験を提案することができた。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 収差 ,  浸潤 ,  染色体 ,  染色体異常 ,  胎児 ,  女性 ,  *文献展望 ,  ゲノム ,  トリソミー ,  Down症候群 ,  妊婦
準シソーラス用語： 出生 ,  非侵襲 ,  *マイクロアレイ ,  *母体血胎児染色体検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： マイクロアレイ ,  微小欠失 ,  非侵襲的出生前検査 ,  Nuchal透光性 ,  出生前診断 ,  顕微鏡下染色体異常

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 透明性 ,  NIPT ,  マイクロアレイ ,  適応 ,  コホート分析 ,  文献レビュー