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J-GLOBAL ID：202002227154396614   整理番号：20A1138707

AVPR2遺伝子変異による先天性腎性尿崩症2例報告と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Congenital nephrogenic diabetes insipidus caused by AVPR2 gene mutation:two cases report and literature review

著者 (3件)： Wang Chuankai (浙江大学医学院附属第一医院 浙江杭州 310000) ,  Wang Chunlin (浙江大学医学院附属第一医院 浙江杭州 310000) ,  Liang Li (浙江大学医学院附属第一医院 浙江杭州 310000)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 38  号： 2  ページ： 90-93  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先天性腎性尿崩症の臨床特徴、遺伝子診断及び治療を検討する。方法:2例の先天性腎性尿崩症患児の臨床資料を回顧的に分析した。結果2例の男性患児はそれぞれ5歳と3歳2ケ月で、すべて多飲多尿、生長遅延を主な表現とした。絶水-バソプレシン試験は低比重尿を持続することを確認した。尿崩症関連遺伝子の検査により、例1の患児のアルギニンバソプレシン受容体2(AVPR2)遺伝子のエクソン2ヘテロ接合ミスセンス突然変異c.650C>T(p.P217L)は、新しい変異である。例2の患児AVPR2遺伝子のエクソン1及びエクソン2が欠損し、新しい変異であり、その母親が携帯者であり、父親のAVPR2遺伝子に異常な変異は見られなかった。変異部位はMutation-tasterとPolyphen2ソフトウェアにより病原性変異と予測した。2例の患児はヒドロクロロチアジドとインドメタシンの併用治療1年、尿量及び夜尿の減少、電解質の乱れ及び腎機能の損害などはなかった。結論:AVPR2遺伝子は先天性腎性尿崩症の主な原因遺伝子であり、2種類の国内外で報告されていない新しい変異部位を発見した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  *尿崩症 ,  電解質 ,  バソプレシン ,  ソフトウェア ,  併用療法 ,  遺伝子診断 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子変異 ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族カルボン酸 ,  酵素阻害剤 ,  芳香族塩素化合物 ,  カルボアミド ,  フェノールエーテル ,  芳香族縮合化合物 ,  スルタム
準シソーラス用語： *腎性尿崩症 ,  原因遺伝子 ,  腎機能 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (2件)： インドメタシン ,  ヒドロクロロチアジド

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子変異 ,  腎性尿崩症 ,  報告 ,  文献 ,  復習