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J-GLOBAL ID：202002227173637176   整理番号：20A0537895

非症候性X連鎖性感音難聴,DFNX1のゼブラフィッシュモデル【JST・京大機械翻訳】

Zebrafish Model for Nonsyndromic X-Linked Sensorineural Deafness, DFNX1

著者 (16件)： DeSmidt Alexandra A. (Department of Biology, University of Miami, Coral Gables, Florida) ,  Zou Bing (Department of Biology, University of Miami, Coral Gables, Florida) ,  Zou Bing (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Grati M’hamed (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Yan Denise (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Mittal Rahul (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Yao Qi (Department of Biology, University of Miami, Coral Gables, Florida) ,  Yao Qi (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Richmond Michael T. (Department of Biology, University of Miami, Coral Gables, Florida) ,  Denyer Steven (Department of Biology, University of Miami, Coral Gables, Florida) ,  Liu Xue Zhong (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Liu Xue Zhong (Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Lu Zhongmin (Department of Biology, University of Miami, Coral Gables, Florida) ,  Lu Zhongmin (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Lu Zhongmin (Neuroscience Program, University of Miami, Miami, Florida) ,  Lu Zhongmin (International Center for Marine Studies, Shanghai Ocean University, Shanghai, People’s Republic of China)
資料名： Anatomical Record. Advances in Integrative Anatomy and Evolutionary Biology  (Anatomical Record. Advances in Integrative Anatomy and Evolutionary Biology)
巻： 303  号： 3  ページ： 544-555  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1408A  ISSN： 1932-8486  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性難聴はしばしば神経感覚障害であり,ヒトの生活の質に影響する。3つのX連鎖遺伝子(POUクラス3ホメオボックス4(POU3F4),ホスホリボシルピロりん酸シンテターゼ1(PRPS1),および小筋肉蛋白質X連鎖(SMPX))のみが非症候性難聴に関与することが知られている。4つのPRPS1ミスセンス突然変異は,ヒトにおいてX連鎖非症候性感音難聴(DFNX1/DFN2)と関連することが見出されている。しかしながら,ヒトにおけるPRPS1変異と難聴の間の因果関係は,どの動物モデルでも良く研究されていない。ホスホリボシルピロりん酸シンテターゼ1(PRS-I)は脊椎動物分類群において高度に保存されている。本研究において,ゼブラフィッシュをモデルとして用いて,全マウントin situハイブリダイゼーション,逆転写ポリメラーゼ連鎖反応,表現型スクリーニング,共焦点イメージング及び電気生理学的方法によりヒトPRPS1遺伝子のゼブラフィッシュオーソログ(prps1a及びprps1b)の聴覚的役割を調べた。著者らは,prps1aとprps1b遺伝子の両方がゼブラフィッシュの内耳で発現していることを見出した。スプライスブロッキング型アンチセンスモルフォリノオリゴヌクレオチド(MO1とMO2)は,それぞれ,prps1aとエキソン2スキップのエキソン2スキップとイントロン2保持を引き起こし,遺伝子のノックダウン機能へのprps1bのイントロン1保持をそれぞれ引き起こした。モルおよびMO2モルファントは,対照ゼブラフィッシュよりも,より小さい耳小胞および耳石,より少ない内耳有毛細胞およびより低い微生物応答振幅および感受性を有していた。したがって,prps1aまたはprps1bのノックダウンはゼブラフィッシュにおいて有意な感音難聴をもたらした。PRPS1遺伝子はゼブラフィッシュの聴覚に必須であり,ヒト難聴DFNX1/DFN2の生物学を理解するのに役立つ可能性があると結論した。Anat Rec,303:554-555,2020。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： スクリーニング ,  聴覚 ,  筋肉タンパク質 ,  ホメオボックス遺伝子 ,  平衡石 ,  RT-PCR法 ,  *ゼブラフィッシュ ,  ミスセンス突然変異 ,  表現型 ,  知覚不全 ,  微生物 ,  イントロン ,  ヒト ,  遺伝子 ,  *感音難聴

著者キーワード (5件)： PRPS1 ,  ゼブラフィッシュモデル ,  内耳 ,  聴力損失 ,  マイクロフォニックポテンシャル記録

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候 ,  感音難聴