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J-GLOBAL ID：202002227336807003   整理番号：20A0023889

ゲノムワイド関連分析はウシにおけるホワイトスポッティングに関与するQTLと候補突然変異を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Genome-wide association analysis reveals QTL and candidate mutations involved in white spotting in cattle

著者 (15件)： Jivanji Swati (Massey University Manawatu, Palmerston North, New Zealand) ,  Worth Gemma (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Lopdell Thomas J. (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Yeates Anna (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Couldrey Christine (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Reynolds Edwardo (Massey University Manawatu, Palmerston North, New Zealand) ,  Tiplady Kathryn (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  McNaughton Lorna (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Johnson Thomas J. J. (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Davis Stephen R. (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Harris Bevin (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Spelman Richard (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand) ,  Snell Russell G. (The University of Auckland, Auckland, New Zealand) ,  Garrick Dorian (Massey University Manawatu, Palmerston North, New Zealand) ,  Littlejohn Mathew D. (Livestock Improvement Corporation (LIC), Newstead, New Zealand)
資料名： Genetics Selection Evolution (Web)  (Genetics Selection Evolution (Web))
巻： 51  号： 1  ページ： 1-18  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7383A  ISSN： 1297-9686  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 被覆の白い斑点は,ウシや他の哺乳類を含む様々な国内種の特徴的な特徴である。それはHolstein-Friesianウシの特徴であり,いくつかの以前の研究は,Holstein-Friesian祖先を有する動物における白い斑点に対する主要な影響を有する遺伝的遺伝子座を検出した。ここでは,ウシにおけるこの形質に対する最大のマッピング研究を行うことにより,白色斑点の基礎となる遺伝的および分子的機構をより良く理解することを目的とした。完全な全ゲノム配列データを用いて,2973の混合品種ウシと雄牛におけるゲノムワイド関連分析を行った。高度に有意な量的形質遺伝子座(QTL)が染色体6および22上に見出され,これらの効果の原因となる可能性のある,良く確立されたコート色遺伝子KITおよびMITFを強調した。これらの結果は以前の研究と広く一致しているが,著者らは新規であると思われる染色体2に関する第3の有意なQTLも報告する。このシグナルマップは,MITF発現を制御する既知の転写因子をコードするPAX3遺伝子にすぐに隣接し,ウマにおける白色スポッティングの原因遺伝子座である。これらの遺伝子座のより詳細な検査は,PAX3(p.Thr424Met)における候補原因突然変異と,皮膚に発現したMITF転写物のイントロン2における保存要素内のもう一つの候補突然変異(rs209784468)を明らかにした。また,これらの分析は,高度に分散した関連シグナルがこの領域におけるKITおよび/または他の遺伝子を含む複数または複数対立遺伝子QTLを示唆する染色体6遺伝子座における機構的曖昧さを明らかにした。これらの知見は,KITが白色スポッティングの原因遺伝子として報告されている以前の研究のそれらを拡張し,MITFとPAX3遺伝子の両方における候補原因突然変異の間の新しい関連を報告する。これらのQTLの影響の大きさは実質的であり,より暗いまたは逆に白い動物を選択するために用いることができ,望ましい特性に依存している。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  転写因子 ,  遺伝 ,  哺乳類 ,  量的形質遺伝子座 ,  対立遺伝子 ,  被覆 ,  遺伝子 ,  品種 ,  動物 ,  イントロン ,  斑点 ,  曖昧さ
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  牛  (FD02020Y)

引用文献 (58件)：

• PLoS Genet; Genetic architecture of complex traits and accuracy of genomic prediction: coat colour, milk-fat percentage, and type in Holstein cattle as contrasting model traits; BJ Hayes, J Pryce, AJ Chamberlain, PJ Bowman, ME Goddard; 6; 2010; e1001139; 10.1371/journal.pgen.1001139; citation_id=CR1
• Development.; The melanocyte lineage in development and disease; RL Mort, IJ Jackson, EE Patton; 142; 2015; 1387; 10.1242/dev.123729; citation_id=CR2
• Cytogenet Genome Res.; A chromosome inversion near the KIT gene and the Tobiano spotting pattern in horses; SA Brooks, TL Lear, DL Adelson, E Bailey; 119; 2007; 225-230; 10.1159/000112065; citation_id=CR3
• PLoS Genet; Mutations in MITF and PAX3 cause “splashed white” and other white spotting phenotypes in horses; R Hauswirth, B Haase, M Blatter, SA Brooks, D Burger, C Drögemüller; 8; 2012; e1002653; 10.1371/journal.pgen.1002653; citation_id=CR4
• Anim Genet; Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes; R Hauswirth, R Jude, B Haase, RR Bellone, S Archer, H Holl; 44; 2013; 763-765; 10.1111/age.12057; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム ,  分析 ,  ウシ ,  QTL ,  突然変異