文献

J-GLOBAL ID：202002227433292395   整理番号：20A1095803

アイスランド人2万7566人のゲノムから明らかになったネアンデルタール人からの遺伝子移入の本質

The nature of Neanderthal introgression revealed by 27,566 Icelandic genomes

著者 (16件)： SKOV Laurits (Bioinformatics Res. Centre, Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  MACIA Moises Coll (Bioinformatics Res. Centre, Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  LUCOTTE Elise A. (Bioinformatics Res. Centre, Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  SCHIERUP Mikkel Heide (Bioinformatics Res. Centre, Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  SKOV Laurits (Max Planck Inst. for Evolutionary Anthropology, Leipzig, DEU) ,  MAFESSONI Fabrizio (Max Planck Inst. for Evolutionary Anthropology, Leipzig, DEU) ,  SVEINBJOERNSSON Gardar (deCODE Genetics, Amgen, Reykjavik, ISL) ,  EINARSDOTTIR Margret S. (deCODE Genetics, Amgen, Reykjavik, ISL) ,  JONSSON Hakon (deCODE Genetics, Amgen, Reykjavik, ISL) ,  HALLDORSSON Bjarni (deCODE Genetics, Amgen, Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F. (deCODE Genetics, Amgen, Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Agnar (deCODE Genetics, Amgen, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (deCODE Genetics, Amgen, Reykjavik, ISL) ,  HALLDORSSON Bjarni (School of Sci. and Engineering, Reykjavik Univ., Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Agnar (Dep. of Anthropology, Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (Fac. of Medicine, School of Health Sci., Univ. Iceland, Reykjavik, ISL)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 582  号： 7810  ページ： 78-83  発行年： 2020年06月04日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトの進化史は,異なる集団間の異種交配に富んでいる。アフリカ外のヒトの大半では,ゲノムの約2%が,6万~5万年前に起こったネアンデルタール人との遺伝的混合に由来している。今回我々は,この混合事象の影響を,アイスランド人2万7566人に由来する完全にフェージングされた全ゲノム塩基配列で検出された,旧人類由来と推定される染色体断片1440万個(呼び出し可能なゲノムの38.0~48.2%をカバーする5万6388~11万2709個という範囲の固有な旧人類由来断片に対応)を用いて調べた。これらの断片は,既知の旧人類由来ゲノムとの類似性に基づいて,84.5%はアルタイ山脈またはヴィンディヤ洞窟のネアンデルタール人起源,3.3%はデニソワ人起源に割り当てられたが,12.2%については起源が不明であった。アイスランド人が有するデニソワ人様の断片は,不完全な系統ソーティングを介した移入から予想されるものよりも多いことが分かった。これは,デニソワ人遺伝子の,後にヒトへの遺伝子移入をもたらしたネアンデルタール人の祖先への流動,またはヒトへの直接的な流動のいずれかによって最もよく説明される。個体内での旧人類由来断片とシンテニックな非旧人類由来断片との対比から,ヒトとネアンデルタール人とでは,系統が分かれていた50万年間で全般的な変異率は同等であったが,変異タイプの相対的頻度は異なっていたことが明らかになった。これはおそらく,男女の世代間隔が異なるためと考えられる。さらに我々は,271の表現型について評価を行い,旧人類由来断片のバリアントによって駆動された5つの関連を報告するとともに,過去に報告されている関連の大部分が非旧人類由来のバリアントによってより的確に説明されることを示す。Copyright Nature Japan KK 2020

シソーラス用語： 染色体 ,  ソーティング ,  表現型 ,  ヌクレオチド配列 ,  アフリカ ,  *遺伝子導入 ,  アイスランド共和国 ,  ヒト ,  類似性 ,  *ゲノム ,  洞窟 ,  *遺伝子 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 種間交雑 ,  *ネアンデルタール人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 人類学  (EA01070K) ,  進化論一般  (EC03010Q)

タイトルに関連する用語 (4件)： アイスランド ,  ゲノム ,  ネアンデルタール人 ,  遺伝子移入