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J-GLOBAL ID：202002227748660178   整理番号：20A2167137

成人血球貪食症候群の遺伝子型特徴および家系調査【JST・京大機械翻訳】

Genetic features of adult onset hemophagocytic lymphohistiocytosis with family survey

著者 (7件)： Wang Yini (首都医科大学附属北京友誼医院血液科 北京 100050) ,  Wang Zhao (首都医科大学附属北京友誼医院血液科 北京 100050) ,  Zhang Jia (首都医科大学附属北京友誼医院血液科 北京 100050) ,  Jin Zhili (首都医科大学附属北京友誼医院血液科 北京 100050) ,  Cui Tingting (首都医科大学附属北京友誼医院血液科 北京 100050) ,  Song Yue (首都医科大学附属北京友誼医院血液科 北京 100050) ,  Wu Lin (首都医科大学附属北京友誼医院血液科 北京 100050)
資料名： Linchuang he Shiyan Yixue Zazhi  (Linchuang he Shiyan Yixue Zazhi)
巻： 19  号： 13  ページ： 1345-1349  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3380A  ISSN： 1671-4695  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:血球貪食症候群(HLH)関連遺伝子欠損の成人患者に対する遺伝子特徴の分析と家系調査を行い、HLHの発症機序を研究する上で、さらに基礎を築く。方法:2016年1月から2018年12月までの間に北京HLH協力グループが登録した272例の成人HLH患者を対象に、HLH関連遺伝子欠損を有する成人患者及びその家族メンバーの遺伝子特徴、細胞毒機能について検査・分析を行った。結果:成人原発性HLHの遺伝学的特徴はミスセンス突然変異と異型部位突然変異を示した。ホモ接合突然変異あるいは複雑なヘテロ接合突然変異を有する成人原発性HLH患者のNK細胞活性は単一対立遺伝子SNPが存在する患者よりやや低い。しかし、一対立遺伝子SNPを保有する健康家族メンバーのNK細胞活性は原発性HLH患者及びHLH発症の単対立遺伝子ヘテロ接合突然変異患者より明らかに高かった。一部の患者はHLH関連病原性遺伝子に突然変異が存在するにもかかわらず、強い外部刺激条件がない状況下でHLHの臨床症状が現れない。結論:成人原発性HLH患者の突然変異部位、突然変異様式はミスセンス突然変異と非定型部位に多く見られ、残存する細胞毒機能はある程度基本的な生体免疫機能を維持し、外部刺激因子が一定強度に達した後、HLHの臨床症状を引き起こす。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子型 ,  細胞毒 ,  突然変異 ,  成人 ,  対立遺伝子 ,  NK活性 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子欠損
準シソーラス用語： 異型 ,  病原遺伝子 ,  免疫機能 ,  家系調査 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 成人 ,  血球貪食症候群 ,  遺伝子型 ,  家系調査