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J-GLOBAL ID：202002228275981252   整理番号：20A1621802

MIRAGE症候群の未治療患者における組織形態学的,細胞遺伝学的および遺伝的異常の進化【JST・京大機械翻訳】

Evolution of histomorphologic, cytogenetic, and genetic abnormalities in an untreated patient with MIRAGE syndrome

著者 (18件)： Rentas Stefan (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital of Philadelphia, Abramson Research Center, Room 716D, 3615 Civic Center Blvd., Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Pillai Vinodh (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital of Philadelphia, Abramson Research Center, Room 716D, 3615 Civic Center Blvd., Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Pillai Vinodh (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Wertheim Gerald B. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital of Philadelphia, Abramson Research Center, Room 716D, 3615 Civic Center Blvd., Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Wertheim Gerald B. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Akgumus Gozde T. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital of Philadelphia, Abramson Research Center, Room 716D, 3615 Civic Center Blvd., Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Nichols Kim E. (Division of Cancer Predisposition, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, TN 38105, United States) ,  Deardorff Matthew A. (Division of Human Genetics, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Deardorff Matthew A. (Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Conlin Laura K. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital of Philadelphia, Abramson Research Center, Room 716D, 3615 Civic Center Blvd., Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Conlin Laura K. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Li Marilyn M. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital of Philadelphia, Abramson Research Center, Room 716D, 3615 Civic Center Blvd., Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Li Marilyn M. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Olson Timothy S. (Division of Hematology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Olson Timothy S. (Division of Oncology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Olson Timothy S. (Comprehensive Bone Marrow Failure Center, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Luo Minjie (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital of Philadelphia, Abramson Research Center, Room 716D, 3615 Civic Center Blvd., Philadelphia, PA 19104, United States) ,  Luo Minjie (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, United States)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 245  ページ： 42-48  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SAMD9における機能変異体の獲得は,骨髄異形成症候群(MDS),不良免疫応答,制限増殖,副腎機能不全,曖昧性生殖器,摂食困難,および最もしばしば有意に寿命低下をもたらす稀なメンデル障害であるMIRAGE症候群を引き起こす。本研究では,9年のMIRAGE症候群および未治療MDS患者における連続骨髄測定で生じる組織形態学的および遺伝的変化について述べる。小児期の組織形態学的分析は,赤血球と巨核球形成異常を伴う進行性低細胞性を示し,細胞遺伝学的試験は単筋7を示した。7年間にわたって行った連続白血病遺伝子パネル試験は,7歳時に起こる複数の前白血病クローンを明らかにし,9歳時に急性骨髄性白血病(AML)を駆動するETV6およびRUNX1の逐次変異事象が続いた。28人の以前に報告された患者による包括的遺伝子型-表現型分析は,MDSの存在が全生存に影響を及ぼさなかったが,SAMD9のin silico変異体病原性予測スコアは予後不良の患者を区別した。全体として,著者らの分析は,AMLへのMDSの進行が,MIRAGE症候群患者における白血病関連遺伝子における変異進化に続いてモニターでき,特異的SAMD9変異が疾患重症度および全生存に影響を及ぼす可能性があることを示す。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 赤血球 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  骨髄 ,  白血病 ,  表現型 ,  免疫反応 ,  クローン ,  骨髄異形成症候群 ,  副腎機能低下 ,  急性骨髄性白血病
準シソーラス用語： 予後不良 ,  in silico ,  RUNX1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： MDS ,  MIRAGE症候群 ,  SAMD9 ,  AML

分類 (3件)： 血液の基礎医学  (GK01020N) ,  血液の腫よう  (GK04000M) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (7件)： MIRAGE症候群 ,  治療 ,  患者 ,  組織形態学 ,  細胞遺伝学 ,  遺伝的異常 ,  進化