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J-GLOBAL ID：202002228409563922   整理番号：20A2577900

症例報告:Hypotonia-Seizuses症候群1の中国人胎児における複合ヘテロ接合性ホスファチジルイノシトール-グリカン生合成クラスN(PIGN)変異【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Compound Heterozygous Phosphatidylinositol-Glycan Biosynthesis Class N (PIGN) Mutations in a Chinese Fetus With Hypotonia-Seizures Syndrome 1

著者 (10件)： Xiao Shi-qi (Department of Nursing, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China) ,  Li Mei-hui (Department of Obstetrics and Gynecology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China) ,  Meng Yi-lin (Department of Obstetrics and Gynecology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China) ,  Li Chuang (Department of Obstetrics and Gynecology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China) ,  Huang Hai-long (Department of Obstetrics and Gynecology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China) ,  Liu Cai-xia (Department of Obstetrics and Gynecology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China) ,  Liu Cai-xia (Key Laboratory of Maternal-Fetal Medicine of Liaoning Province, Key Laboratory of Obstetrics and Gynecology of Higher Education of Liaoning Province, Shenyang, China) ,  Lyu Yuan (Department of Obstetrics and Gynecology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China) ,  Lyu Yuan (Key Laboratory of Maternal-Fetal Medicine of Liaoning Province, Key Laboratory of Obstetrics and Gynecology of Higher Education of Liaoning Province, Shenyang, China) ,  Na Quan (Department of Obstetrics and Gynecology, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 594078  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ホスファチジルイノシトール-グリカン生合成クラスN(PIGN)変異に起因する多発性先天性異常-低酸素-発作症候群1(MCAHS1)は,泌尿生殖器,心臓血管,胃腸および中枢神経系のような身体の多くの系を含む常染色体劣性疾患である。ここでは,PIGNの化合物ヘテロ接合変異体NM_012327.6:c.2427-2A>Gとc.963G>Aを,MCAHS1の中国人発端者で同定した。MCAHS1ファミリー発端者の特徴を,MCAHS1の発生につながるPIGN変異の機構を理解するために評価した。超音波は胎児を調べるために行い,患者の臨床症状を評価した。遺伝子検査は,全エキソーム配列決定によって実行して,結果は発端者とその両親のSanger塩基配列決定によって確かめた。逆転写-ポリメラーゼ連鎖反応を行い,生成物をサンガー配列決定に供した。定量的PCR(Q-PCR)を行い,患者と野生型被験者の間の遺伝子発現を比較した。化合物ヘテロ接合変異NM_012327.6:c.2427-2A>Gおよびc.963G>Aを全エキソーム配列決定により同定し,サンガー配列決定により確認した。NM_012327.6:c.2427-2A>G変異はエキソン26のスキッピングをもたらし,Q-PCRで測定したように,遺伝子の低い発現レベルをもたらした。これらの知見は,この家族における遺伝的カウンセリングと生殖ガイダンスのための基礎を提供した。表現型-遺伝子型相関は,変異の拡大した配列により定義される。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  心臓 ,  *生合成 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  生殖 ,  胎児 ,  ヌクレオチド配列 ,  常染色体 ,  遺伝子発現 ,  野生型 ,  発作 ,  症例報告
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： PIGN ,  多発性先天性奇形-低Tonia-seizuses症候群1 ,  生殖指導 ,  出生前診断 ,  グリコシルホスファチジルイノシトールアンカー生合成経路

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (23件)：

• BradyP. D.MoermanP.De CatteL.DeprestJ.DevriendtK.VermeeschJ. R. (2014). Exome sequencing identifies a recessive PIGN splice site mutation as a cause of syndromic congenital diaphragmatic hernia. Eur. J. Med. Genet. 57 487-493. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.05.001 24852103
• CouserN. L.MasoodM. M.StrandeN. T. (2015). The phenotype of multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1: report and review. Am. J. Med. Genet. A 167A 2176-2181. doi: 10.1002/ajmg.a.37129 25920937
• FlemingL.LemmonM.BeckN.JohnsonM.MuW.MurdockD. (2016). Genotype-phenotype correlation of congenital anomalies in multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome (MCAHS1)/PIGN-related epilepsy. Am. J. Med. Genet. A 170A 77-86. doi: 10.1002/ajmg.a.37369 26394714
• FreezeH. H. (2013). Understanding human glycosylation disorders: biochemistry leads the charge. J. Biol. Chem. 288 6936-6945. doi: 10.1074/jbc.r112.429274 23329837
• FreezeH. H.EklundE. A.NgB. G.PattersonM. C. (2012). Neurology of inherited glycosylation disorders. Lancet Neurol. 11 453-466. doi: 10.1016/s1474-4422(12)70040-6

タイトルに関連する用語 (10件)： 症例報告 ,  症候群 ,  中国人 ,  胎児 ,  ヘテロ接合性 ,  ホスファチジルイノシトール ,  グリカン ,  生合成 ,  クラス ,  変異