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J-GLOBAL ID：202002229121947276   整理番号：20A0298481

ラオス人民民主共和国におけるHb HおよびAebart病の分子基盤【JST・京大機械翻訳】

Molecular basis of Hb H and AEBart’s diseases in the Lao People’s Democratic Republic

著者 (4件)： Singha Kritsada (Centre for Research and Development of Medical Diagnostic Laboratories, Faculty of Associated Medical Sciences, Khon Kaen University, Khon Kaen, Thailand) ,  Srivorakun Hataichanok (Centre for Research and Development of Medical Diagnostic Laboratories, Faculty of Associated Medical Sciences, Khon Kaen University, Khon Kaen, Thailand) ,  Fucharoen Goonnapa (Centre for Research and Development of Medical Diagnostic Laboratories, Faculty of Associated Medical Sciences, Khon Kaen University, Khon Kaen, Thailand) ,  Fucharoen Supan (Centre for Research and Development of Medical Diagnostic Laboratories, Faculty of Associated Medical Sciences, Khon Kaen University, Khon Kaen, Thailand)
資料名： International Journal of Laboratory Hematology  (International Journal of Laboratory Hematology)
巻： 42  号： 1  ページ： 23-27  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0133A  ISSN： 1751-5521  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:他の近隣諸国と比較して,α-サラセミア疾患に関する限られた情報は,Lao PDRに対して利用可能である。Laos患者におけるHb HとAEBart病に関連する遺伝的多様性を初めて報告した。方法:血液標本がサラセミアの調査のために著者らの研究室に移されたHb H病(n=14)とAEBart病(n=14)を有するLaos患者に関して研究を行った。血液学的パラメータを記録した。キャピラリー電気泳動システムを用いてHb分析を行った。α-およびβ-グロビン遺伝子型をPCRおよび関連技術を用いて測定した。結果:HbおよびDNA分析により,[数式:原文を参照],[数式:原文を参照],Hb H-一定Spring(CS)疾患([数式:原文を参照])およびHb H-IVSI-117([数式:原文を参照])から得られたHb H疾患を同定した。AEBart病(n=14)では,5例がAEBart’s-CS疾患で,2例は[-- THAI/α-CSα,β-E/β-A]遺伝子型を有し,残りの1例はAEBart’s-Pakse′[--SEA/α~PSα,β-E/β-A]疾患であった。これらの--THAIとα-IVSI-117G>A変異は,Laos集団で初めて報告されている。大部分の症例における正確な診断は,DNA分析の後に得られた。結論:本研究は多様な不均一性を示し,Laos集団におけるα-サラセミア疾患の分子診断の重要性を強調する。α-サラセミアの分子基盤に関するデータは,Laosにおけるサラセミアに対する分子診断試験および領域におけるさらなるヘモグロビン遺伝学的研究の設定に有用であることを証明する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  *サラセミア ,  不均一性 ,  ヘモグロビン ,  キャピラリー電気泳動 ,  ラオス人民民主共和国
準シソーラス用語： 遺伝学研究 ,  分子診断 ,  DNA解析 ,  グロビン遺伝子 ,  α-サラセミア , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Aebart病 ,  HB H病 ,  ラオス ,  分子診断 ,  サラセミア

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (4件)： ラオス人民民主共和国 ,  HB ,  分子 ,  基盤