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J-GLOBAL ID：202002229170490088   整理番号：20A1448752

全エクソンシークエンシングを用いて常染色体劣性遺伝痙攣性共済失調家系(1例報告及び文献復習)をスクリーニングした。【JST・京大機械翻訳】

One Chinese Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay Pedigree Identified by Whole Exome Sequencing: Clinical Features and Literature Review

著者 (5件)： Guan Rongyuan (復旦大学附属華山医院静安分院神経内科,上海,200040) ,  Sun Yimin (復旦大学附属華山医院神経内科,上海,200040) ,  Sun Gaoyuan (漢口愛爾眼科医院,武漢,430000) ,  Wang Jian (復旦大学附属華山医院神経内科,上海,200040) ,  Wu Jianjun (復旦大学附属華山医院神経内科,上海200040;復旦大学附属華山医院静安分院神経内科,上海200040)
資料名： Zhongguo Linchuang Shenjing Kexue  (Zhongguo Linchuang Shenjing Kexue)
巻： 27  号： 6  ページ： 644-651  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3843A  ISSN： 1008-0678  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:常染色体劣性遺伝性痙攣性失調症(ARSACS)家系1例を報告し、亜系群ARSACSの臨床的特徴と遺伝子変異を分析する。方法:ARSACS患者の臨床資料を振り返り、全エクソンシークエンシング法を用いて、治療したARSACS家系1症例に対して遺伝子検査を行った。文献報告の16の亜系ARSACS家系資料と対比分析を行った。【結果】ARSACSの典型的臨床症状は,小脳運動失調症,痙攣および末梢神経障害であった。発端者はSACS遺伝子上のホモ接合ナンセンス突然変異(c.11374C>T,p.R3792X)を保有し、未罹患の親はこの部位のシングルヘテロ接合突然変異を携帯した。発端者の姉は一代のシークエンシングにより、上述のホモ接合突然変異も持っている。発端者と発端者の姉児の時期は同様な症状がある:切り刃歩容と広基歩容、眼震、手足奇形、筋電図及び神経伝導速度は感覚運動性末梢神経病、頭MRIによる小脳萎縮を示した。発端者の姉に両側肺大泡があった。【結語】ARSACSの変異型と部位は異なり,sacsin蛋白質をコードするSACS遺伝子突然変異による神経変性疾患で,ARSACSはアジア集団で稀であり,特定の高頻度突然変異がない。診断は主に臨床症状徴候及び補助検査、例えば筋電図など、非定型患者、遺伝子スクリーニングは非常に重要である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *痙攣 ,  小脳 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  筋電図 ,  ナンセンス突然変異 ,  *運動失調 ,  ニューロパチー ,  症例報告 ,  *家系 ,  歩容 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 末梢神経 ,  *配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 常染色体劣性遺伝 ,  痙攣 ,  失調 ,  家系 ,  1例報告 ,  文献 ,  復習 ,  スクリーニング