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J-GLOBAL ID：202002229206726862   整理番号：20A1821397

COL4A3およびCOL4A5変異を有する白人家族における可能な遺伝子疾患【JST・京大機械翻訳】

Possible Digenic Disease in a Caucasian Family with COL4A3 and COL4A5 Mutations

著者 (8件)： Choi Mira (Department of Nephrology and Intensive Care, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany) ,  Choi Mira (Experimental and Clinical Research Center (ECRC), a Cooperation between the Charite Universitaetsmedizin Berlin and the Max Delbrueck Center for Molecular Medicine, Berlin, Germany) ,  Anistan Yoland-Marie (Department of Nephrology and Intensive Care, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany) ,  Anistan Yoland-Marie (Experimental and Clinical Research Center (ECRC), a Cooperation between the Charite Universitaetsmedizin Berlin and the Max Delbrueck Center for Molecular Medicine, Berlin, Germany) ,  Eckardt Kai-Uwe (Department of Nephrology and Intensive Care, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany) ,  Gollasch Maik (Department of Nephrology and Intensive Care, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany) ,  Gollasch Maik (Experimental and Clinical Research Center (ECRC), a Cooperation between the Charite Universitaetsmedizin Berlin and the Max Delbrueck Center for Molecular Medicine, Berlin, Germany) ,  Nickel Peter (Department of Nephrology and Intensive Care, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany)
資料名： Nephron  (Nephron)
巻： 141  号： 3  ページ： 213-218  発行年： 2019年 
JST資料番号： W6345A  ISSN： 1660-8151  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 顕微鏡的血尿は,COL4A3,COL4A4またはCOL4A5の変異による家族性腎症であるAlport症候群患者の一般的な特徴である。これら遺伝子は,糸球体基底膜の構造成分に重要な,α3,α4およびα5型IV型コラーゲンポリペプチド鎖(コラーゲンIV α345)をコードする。軽度の表現型の患者,すなわち,孤立性微小血尿症(電子顕微鏡またはCOL4A3またはCOL4A4変異のヘテロ接合性担体上の薄い基底膜を有するX連鎖女性)は,蛋白尿および末期腎疾患に潜在的に進行する可能性がある。最近の血統解析は,COL4A3/COL4A4またはCOL4A4/COL4A5の同時突然変異によるAlport症候群の二遺伝子性遺伝の証拠を提供した。著者らは,新規c.4484A>G COL4A3(p.Gln1495Arg)変異と以前報告されたc.1871G>A COL4A5(p.Gly624Asp)変異から成る,同時COL4A3とCOL4A5変異を有する白人ファミリーを記述する。分離分析は,Alport症候群がCOL4A3/COL4A5による二遺伝子性遺伝にも似ている可能性を高める。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 電子顕微鏡 ,  電子顕微鏡観察 ,  ポリペプチド ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  ネフローゼ ,  表現型 ,  基底膜 ,  蛋白尿 ,  血尿
準シソーラス用語： 系統関係 ,  Alport症候群 ,  *白人 ,  ヘテロ接合性 ,  糸球体基底膜 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： COL4A3 ,  COL4A5 ,  Alport症候群 ,  遺伝的遺伝 ,  家族性血尿 ,  遺伝病 ,  薄い基底膜

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  白人 ,  家族 ,  遺伝子 ,  疾患