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J-GLOBAL ID：202002229242878569   整理番号：20A1178864

C9ORF72媒介ALSおよびFTD:疾患への複数経路【JST・京大機械翻訳】

C9orf72-mediated ALS and FTD: multiple pathways to disease

著者 (4件)： Balendra Rubika (Department of Neurodegenerative Disease, UCL Institute of Neurology, London, UK) ,  Balendra Rubika (Department of Genetics, Evolution and Environment, Institute of Healthy Ageing, UCL, London, UK) ,  Isaacs Adrian M. (Department of Neurodegenerative Disease, UCL Institute of Neurology, London, UK) ,  Isaacs Adrian M. (UK Dementia Research Institute at UCL, UCL Institute of Neurology, London, UK)
資料名： Nature Reviews Neurology  (Nature Reviews Neurology)
巻： 14  号： 9  ページ： 544-558  発行年： 2018年 
JST資料番号： W4790A  ISSN： 1759-4758  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： C9orf72遺伝子における反復拡張が筋萎縮性側索硬化症(ALS)の頻繁な原因であり,前頭側頭性認知症(FTD)がこれらの疾患の理解を革命させたことが発見されている。C9orf72仲介疾患を特性化し,その基礎となる病因を明らかにすることにおいて,実質的な方法がなされている。C9orf72蛋白質の機能喪失とC9orf72反復RNAまたは反復関連非ATG翻訳により産生されたジペプチド反復蛋白質からの機能の毒性獲得の3つの主要な疾患機構を提案した。ある範囲の細胞機能にわたるいくつかの下流過程も関与している。本論文において,C9orf72関連FTD及びALS(C9FTD/ALSと称する)の病理学的及び機構的特徴,これらの条件を研究するために用いたモデル系及び下流疾患機構の可能性のある開始剤をレビューした。著者らは,細胞自律的および非細胞自律的効果の両方を含む機能および下流の細胞経路の両方を含む上流機構の組み合わせが疾患進行に寄与することを示唆する。C9orf72遺伝子における反復拡張は筋萎縮性側索硬化症(ALS)と前頭側頭葉性認知症(FTD)の頻繁な原因である。BalendraおよびIsaacは,C9orf72関連ALSおよびFTDの病理学的および機構的特徴をレビューし,機能喪失,機能獲得および下流機構を強調した。重要な点:C9orf72における反復拡張がC9orf72関連前頭側頭葉認知症および/または筋萎縮性側索硬化症(C9FTD/ALS)をどのように引き起こすかの理解において急速な進歩がなされている。C9orf72の機能の損失と反復の毒性機能の獲得の両方は,C9FTD/ALSに関係している。マウス,ショウジョウバエおよび患者ニューロンを含む新しいモデルの範囲は,疾患機構に新しい洞察を提供した。いくつかの細胞経路はC9FTD/ALSに影響を受け,治療のための新しい選択肢を提供することができた。反復自体に対する標的治療戦略は最も進歩し,臨床試験に向けて進歩している。Copyright Springer Nature Limited 2018 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  重合開始剤 ,  RNA【核酸】 ,  タンパク質 ,  臨床試験 ,  ショウジョウバエ ,  側頭葉 ,  ジペプチド ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  病因 ,  *認知症 ,  分子標的療法
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  細胞機能 ,  C9orf72遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： ALS ,  疾患 ,  経路