シリアの祖先における常染色体劣性高コレステロール血症【JST・京大機械翻訳】

Martinsen Morten Hostrup; Klausen Ib Christian; Tybjaerg-Hansen Anne; Hedegaard Berit Storgaard

文献

J-GLOBAL ID：202002229507107345 整理番号：20A2136144

シリアの祖先における常染色体劣性高コレステロール血症【JST・京大機械翻訳】

Autosomal recessive hypercholesterolemia in a kindred of Syrian ancestry

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資料名：
巻： 14 号： 4 ページ： 419-424 発行年： 2020年
JST資料番号： W3149A ISSN： 1933-2874 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

常染色体劣性高コレステロール血症は,低密度リポ蛋白質受容体アダプター蛋白質1遺伝子(LDLRAP1)における変異に対するホモ接合性または複合ヘテロ接合性によるまれな遺伝的障害であり,低比重リポ蛋白質コレステロール(LDL-C)レベル,大きな黄色腫,および心血管リスクの増加をもたらす。ここでは,以前にイタリアとスペインのSardiniaとSicilyに記載されたLDLRAP1のフレームシフト変異を持つSyrian ancetryのデンマークファミリーについて述べた。この変異にホモ接合した2人の子供において,単剤療法としてアトルバスタチンまたはエゼチミブとの併用で長期脂質低下治療の効果を評価する。Viborg地域病院における脂質クリニックへの紹介において,4人の子供のうち3人は,それぞれ,468,538および371mg/dLのLDL-Cレベルを持ち,1人の子供は,すでに10歳で皮膚黄色腫を示した。比較のために,第4の子供と両親は,85,116と124mg/dLのLDL-Cレベルを持った。遺伝子試験は,LDL-Cが重度に上昇した3人の子供が,LDLRAP1,p.His144GlnfsTer27(c.431dupA)の稀なフレームシフト変異に対しホモ接合であるが,第4の子供と両親は,この変異に対しヘテロ接合であることを示した。脂質低下治療は,2人の最も古い子供(10歳と7歳)で開始した。エゼチミブ(10mg/d)と組み合わせたアトルバスタチン(40mg/d)は,最初の子供でLDL-Cを75%減少し,黄色腫のほぼ完全な退縮を生じた。第2の子供では,単剤療法としてのアトルバスタチン(40mg/d)はLDL-Cを61%減少させた。両処方は,単剤療法(20mg/日)としてプラバスタチンによる治療およびコレステリルアミン(2日2回)と組み合わせたプラバスタチンによる治療より優れていた。高強度スタチン療法単独またはエゼチミブとの併用は,LDLRAP1の稀なフレームシフト変異に対しホモ接合した2人の子供でLDL-Cの著しい低下を生じ,大きな黄色腫の退縮を生じた。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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代謝異常・栄養性疾患一般 , 先天性疾患・奇形一般

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