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J-GLOBAL ID：202002230219928279   整理番号：20A1837582

脳神経膠腫をはじめとするMLH1遺伝子変異Lynch症候群1例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Zhao Qing (广東省東莞東華医院病理科,東莞,523110) ,  Guo Haina (广東省東莞市婦幼保健院病理科,東莞,523002)
資料名： Linchuang yu Shiyanbinglixue Zazhi  (Linchuang yu Shiyanbinglixue Zazhi)
巻： 36  号： 6  ページ： 724-726  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2446A  ISSN： 1001-7399  CODEN： LYSBAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】神経膠腫,子宮内膜癌,および上行結腸腺癌におけるMLH1遺伝子突然変異関連Lynch症候群の臨床病理学的特徴を調査する。方法:1例のLynch症候群患者をフォローし、8年間のこの患者の脳神経膠腫、子宮内膜様癌、上行結腸腺癌の臨床及び病理資料を分析し、関連文献を復習した。結果:女性患者、36歳時に神経膠腫が発生し、43歳時に同時に子宮内膜様癌と上行結腸腺癌が発生した。ミスマッチ修復蛋白質の免疫組織化学結果は,MLH1とPMS2が陰性で,MSH2とMSH6が陽性であり,遺伝子検査の結果,MLH1遺伝子ミスセンス突然変異を示した。結論:脳神経膠腫を初発腫瘍として表現するMLH1遺伝子突然変異Lynch症候群は臨床に稀であり、この類患者は同時或いは異時多部位腫瘍発症率が高く、発病年齢がもっと早く、腸及び腸外情況を緊密に監視する必要がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 腫瘍 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  *神経膠腫 ,  腺癌 ,  病理 ,  子宮内膜癌 ,  ミスセンス突然変異 ,  ミスマッチ修復 ,  免疫組織化学 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  *Lynch症候群 ,  *MLH1 ,  *MLH1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  神経系の腫よう  (GN04000V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 脳 ,  神経膠腫 ,  MLH1遺伝子 ,  変異 ,  Lynch症候群 ,  文献 ,  復習