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J-GLOBAL ID：202002230283112663   整理番号：20A1054882

加齢黄斑変性の治療における遺伝的基礎の研究【JST・京大機械翻訳】

Investigation of genetic base in the treatment of age-related macular degeneration

著者 (7件)： Gourgouli Kalliopi (Division of Genetics and Biotechnology, Department of Biology, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece) ,  Gourgouli Ioanna (Department of Ophthalmology, Sismanoglio General Hospital of Attica, Athens, Greece) ,  Tsaousis Georgios (Division of Cell Biology and Biophysics, Department of Biology, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece) ,  Spai Sofia (Department of Ophthalmology, Sismanoglio General Hospital of Attica, Athens, Greece) ,  Niskopoulou Maria (Consultant Ophthalmic Surgeon, Athens, Greece) ,  Efthimiopoulos Spiros (Division of Animal and Human Physiology, Department of Biology, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece) ,  Lamnissou Klea (Division of Genetics and Biotechnology, Department of Biology, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece)
資料名： International Ophthalmology  (International Ophthalmology)
巻： 40  号： 4  ページ： 985-997  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4494A  ISSN： 1573-2630  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:加齢黄斑変性(AMD)に関連する遺伝子多型が治療の反応,特に乾燥AMD患者における抗酸化剤補給,および新生血管AMD患者における抗血管内皮成長因子(抗VEGF)療法に影響するかどうかを決定する。【方法】合計170人の乾燥AMD患者と52人の新生血管AMD患者を,CFH遺伝子におけるrs1061170/Y402H,ARMS2遺伝子におけるrs10490924/A69S,C2遺伝子におけるrs9332739/E318Dおよびrs547154/IVS10,およびCFB遺伝子におけるrs4151667/L9Hおよびrs2072633/IVS17を遺伝子型決定した。治療反応は,ベースラインと治療終了時の視力と光コヒーレンストモグラフィーを比較することにより評価した。結果:τHe CFH/Y402H変異体は,乾燥AMD患者における抗酸化剤に対する反応と関連していた。1つまたは2つのCFHリスク対立遺伝子のキャリアは,リスク対立遺伝子を持たないものと比較して,応答のより低い機会を示した。抗酸化剤応答とARMS2/A69S遺伝子型の関連は同定されなかった。C2およびCFB遺伝子変異体(保護SNP)の分析は,抗酸化剤補給が保護SNPキャリアにおいて非常に効果的であることを明らかにした。新生血管AMD患者において,分析はY402Hホモ接合患者がヘテロ接合と比較して抗VEGF療法に反応しない可能性が低いことを示した。ARMS2/A69S遺伝子型に関して,リスク変異体のキャリアは野生型患者と比較して有意に悪い治療結果を経験した。結論:AMD患者において,抗酸化剤補給と抗VEGF療法の有効性は,遺伝子型によって異なるように見える。治療反応性に関連する遺伝子変異体の検出は,遺伝子型指向療法を通して視覚結果の改善をもたらす可能性がある。Copyright Springer Nature B.V. 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  視覚 ,  視力 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  対立遺伝子 ,  野生型 ,  VEGF ,  遺伝子多型 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 抗酸化剤 ,  治療反応性 ,  新生血管 ,  遺伝子タイピング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 加齢黄斑変性 ,  抗酸化剤 ,  ラニビズマブ ,  一塩基多型 ,  治療反応

分類 (1件)： 眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 加齢黄斑変性 ,  治療 ,  遺伝 ,  基礎 ,  研究