文献

J-GLOBAL ID：202002230590876052   整理番号：20A2011926

ホモ接合およびヘテロ接合C1QBP-L275F変異を持つ複合酸化的リン酸化欠損を有する中国人家族からの2つの誘導多能性幹細胞系(XACHi0010-A,XACHi0011-A)の生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of two induced pluripotent stem cell lines (XACHi0010-A, XACHi0011-A) from a Chinese family with combined oxidative phosphorylation deficiency carrying homozygous and heterozygous C1QBP-L275F mutation

著者 (14件)： Zhang Yanmin (Shaanxi Institute for Pediatric Diseases, China) ,  Zhang Yanmin (Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases|Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases, China) ,  Zhang Yanmin (Department of Cardiology, Xi’an Children’s Hospital, Affiliated Children’s Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710003, China) ,  Wang Jie (Shaanxi Institute for Pediatric Diseases, China) ,  Wang Jie (Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases|Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases, China) ,  Zhou Yafei (Shaanxi Institute for Pediatric Diseases, China) ,  Zhou Yafei (Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases|Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases, China) ,  Li Huan (Department of Cardiology, Xi’an Children’s Hospital, Affiliated Children’s Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710003, China) ,  Li Anmao (Shaanxi Institute for Pediatric Diseases, China) ,  Li Anmao (Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases|Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases, China) ,  Tan Xiaoqiu (Key Laboratory of Medical Electrophysiology of the Ministry of Education, and Medical Electrophysiological Key Laboratory of Sichuan Province, Institute of Cardiovascular Research, Southwest Medical University, Luzhou 646000, China) ,  Wang Guoxia (Shaanxi Institute for Pediatric Diseases, China) ,  Wang Guoxia (Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases|Xi’an Key Laboratory of Children’s Health and Diseases, China) ,  Lei Ming (Department of Pharmacology, University of Oxford, Oxford OX1 3QT, UK)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 47  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 誘導多能性幹細胞系統(iPSC)を,同じプロトコルを用いて14歳の少年および患者の末梢血から分離した末梢血単核細胞(PBMC)から発生させた。併用酸化リン酸化欠損(COXPD)の診断は,このヘテロ接合変異体を運ぶ無症候性の血縁者から継承された,少年によって運ばれたC1QBP遺伝子におけるホモ接合c.823C>T(p.L275F)変異体を同定した後に確立された。PBMCsは,リプログラミング因子OCT4,SOX2,KLF4,およびC-MYCを含む非統合性送信ウイルスベクターを用いて再プログラムされた。iPSCは多能性マーカーを発現し,トリライン分化能を有し,C1QBP-L275F変異が正常な核型を持つことを示した。これらの系統はCOXPDの病態生理学的機構を研究するための有用なツールである。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  *酸化 ,  酸化リン ,  遺伝子 ,  酸化的リン酸化 ,  分化 ,  汎用性 ,  核型 ,  インテグリティ ,  末梢血 ,  *多能性幹細胞
準シソーラス用語： リプログラミング ,  ウイルスベクター ,  KLF4 ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (9件)： ホモ接合 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  酸化的リン酸化 ,  欠損 ,  中国人 ,  家族 ,  誘導 ,  多能性幹細胞