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J-GLOBAL ID：202002230614420569   整理番号：20A0976461

原発性肥大性骨関節症関連胃腸合併症は臨床的および病理学的特徴を示す:2症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Primary hypertrophic osteoarthropathy related gastrointestinal complication has distinctive clinical and pathological characteristics: two cases report and review of the literature

著者 (8件)： Wang Qiang (Department of Gastroenterology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Li Ying-he (Department of Gastroenterology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Lin Guo-le (Department of General Surgery, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Li Yue (Department of Gastroenterology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Zhou Wei-xun (Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Qian Jia-ming (Department of Gastroenterology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Xia Wei-bo (Department of Endocrinology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Wu Dong (Department of Gastroenterology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 1-9  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性肥大性骨関節症(PHO)は,HPGDとSLCO2A1遺伝子変異に関連するまれな疾患である。PHOの消化管関与は,未知の病因を伴うより稀である。PHOにおけるGI合併症の臨床的特徴は,炎症性腸疾患および暗号性多巣性潰瘍性狭窄性腸炎(CMUSE)などの他の自己免疫ベースの腸実体を模倣する。著者らは,PHOを有する中国人患者の臨床的,遺伝的,放射線学的および病理学的特徴を分析し,GI関与の有無にかかわらず,PHO患者の間の差を測定することを目的とした。著者らは,2000年1月1日から2018年4月30日までに公表された中国人集団において,胃腸の関与を有する2つのPHO症例を報告し,PHOのすべての研究をレビューした。中国人患者におけるPHOの臨床的および遺伝的症状を分析した。これらの患者の特徴を,胃腸障害のない患者と比較した。2人の患者は,10年以上の間,完全型PHOを有する男性であった。GI関連症状は,下痢,慢性胃腸出血,不完全腸閉塞,貧血,および浮腫を含み,それは,etoricoxib治療に反応しなかった。放射線学的検査は,分節性腸狭窄と肥厚した腸壁を明らかにした。内視鏡所見は,多発性潰瘍と粘膜炎症を含んだ。両患者は配列分析によりSLCO2A1の変異を有していた。外科的病理は,腸粘膜および粘膜下粘膜を含む慢性炎症を明らかにし,CMUSEにおける組織学的変化と類似していた。PHOを有する158人の中国人患者の全身的レビューによると,17.2%は消化性潰瘍,胃ポリープ,肥大性胃炎,および分節性腸狭窄を含む胃腸の関与を有した。胃腸障害患者は,貧血(40.0%対4.5%,P<0.001),低アルブミン血症(16.7%対0.9%,P=0.003)および骨髄線維症(19.0%対0.9%,P=0.002)を有する可能性があった。胃腸合併症を有する大部分の患者には,SLCO2A1突然変異(86.7%,13/15)があった。消化管の関与は,PHO患者において珍しく,しばしば貧血を呈し,低アルブミン血症は腸の炎症に起因した。腸の病理学的特徴はクローン病とは異なるが,CMUSEと類似している。SLCO2A1の突然変異は,PHOのGI関与の病原性原因である可能性がある。NSAIDsは,胃腸合併症を有するPHO患者に対して有効ではない可能性がある。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  炎症 ,  突然変異 ,  粘膜 ,  貧血 ,  浮腫 ,  潰瘍 ,  狭窄症 ,  Crohn病 ,  *合併症 ,  胃腸出血 ,  *病理 ,  症例報告 ,  病因 ,  遺伝子変異

著者キーワード (7件)： 原発性肥大性骨関節症 ,  消化管 ,  病理 ,  レビュー ,  CEAS ,  CMUSE ,  クローン病

分類 (4件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  血液の腫よう  (GK04000M) ,  腫ようの治療一般  (GE03031L) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (29件)：

• J Rheumatol; Primary hypertrophic osteoarthropathy; IC Viola, S Joffe, LH Brent; 17; 2000; 156-162; citation_id=CR1
• Clin Genet; Pachydermoperiostosis: an update; M Castori, L Sinibaldi, R Mingarelli, RS Lachman, DL Rimoin, B Dallapiccola; 68; 2005; 477-486; 10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x; citation_id=CR2
• Nat Genet; Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy; S Uppal, CP Diggle, IM Carr, CWG Fishwick, M Ahmed, GH Ibrahim; 40; 2008; 789-793; 10.1038/ng.153; citation_id=CR3
• Am J Hum Genet; Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy; Z Zhang, W Xia, J He, Z Zhang, Y Ke, H Yue; 90; 2012; 125-132; 10.1016/j.ajhg.2011.11.019; citation_id=CR4
• J Gastroenterol; Clinical features of chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene: a new entity clinically distinct from Crohn's disease; J Umeno, M Esaki, A Hirano, Y Fuyuno, N Ohmiya, S Yasukawa, F Hirai; 53; 2018; 907-915; 10.1007/s00535-017-1426-y; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 原発性肥大性骨関節症 ,  合併症 ,  臨床 ,  病理学 ,  症例報告 ,  文献レビュー