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J-GLOBAL ID：202002230639450454   整理番号：20A0323816

TRPC6変異による乳児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1男児例

著者 (18件)： 花房宏昭 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  花房宏昭 (難病克服!次世代スーパードクターの育成NGSDプロジェクト) ,  日高義彦 (信州大 医 病院 小児科) ,  日高義彦 (和歌山県医大 分子遺伝学) ,  村瀬翼 (信州大 医 病院 小児科) ,  山口智美 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  山口智美 (信州大 医 遺伝医学) ,  湊川真理 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  湊川真理 (信州大 医 遺伝医学) ,  中村勝哉 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  中村勝哉 (信州大 医 遺伝医学) ,  涌井敬子 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  涌井敬子 (信州大 医 遺伝医学) ,  高野亨子 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  高野亨子 (信州大 医 遺伝医学) ,  古庄知己 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝医学) ,  古庄知己 (信州大 基盤研究支援セ)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 64th  ページ： 319  発行年： 2019年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： *ネフローゼ症候群 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  医学的検査一般  (GC02010L)

タイトルに関連する用語 (5件)： TRPC6 ,  変異 ,  乳児期 ,  発症 ,  ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群