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J-GLOBAL ID：202002231149721650   整理番号：20A0204894

ゲノムコピー数変動がヒトの健康に及ぼす影響に関する進化的展望【JST・京大機械翻訳】

An Evolutionary Perspective on the Impact of Genomic Copy Number Variation on Human Health

著者 (2件)： Saitou Marie (State University of New York at Buffalo, Buffalo, USA) ,  Gokcumen Omer (State University of New York at Buffalo, Buffalo, USA)
資料名： Journal of Molecular Evolution  (Journal of Molecular Evolution)
巻： 88  号： 1  ページ： 104-119  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0464B  ISSN： 0022-2844  CODEN： JMEVAU  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コピー数変異体(CNVs),DNA断片の欠失および複製は,単一ヌクレオチド変異体よりもヒトにおいて少なくとも5倍以上の可変塩基対を説明する。いくつかの一般的なCNVsは,コード化および調節配列を変化させ,その結果,免疫,知覚,代謝,皮膚構造を含む適応表現型に劇的に影響することが示された。これらのCNVsのいくつかは,癌,感染および代謝障害に対する感受性とも関連していた。これらの観察は,CNVsがヒト表現型変異に対する主要な寄与因子であり,結果的に選択的圧力下で進化する可能性を示す。実際に,位置特異的ハプロタイプレベル分析は,いくつかのCNVsにおける自然淘汰の特徴を明らかにした。しかしながら,単一ヌクレオチド変異にしばしば適用される選択のより伝統的な試験は,しばしば,それらが近くの変異体と強い連鎖不均衡を示さないため,CNVsに適用されるとき,統計的パワーをしばしば減少させた。CNVsの組換えに基づく形成機構は,頻繁な再発と遺伝子変換イベントをもたらし,CNVsを含む連鎖不均衡を破壊する。同様の方法論的挑戦は,遺伝性ヒト疾患に対するCNVsの影響を適切に調べるために,ルーチンのゲノムワイド関連研究も妨げている。したがって,ヒトの健康と進化に対するCNVsの完全な関連性はまだ解明されていないと主張する。進化的枠組み内の形成機構の全体論的研究は,CNVsの機能的および生物医学的影響を理解するための強力な枠組みを提供すると主張した。本論文では,研究がCNVsの多様な進化史と予想外の機能的結果を明らかにするいくつかの事例をレビューした。著者らは,このレビューが進化的および医学的遺伝学者の両方によるCNVsに関するさらなる研究を奨励することを希望する。Copyright 2019 Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 調節遺伝子 ,  *ゲノム ,  表現型 ,  自然淘汰 ,  *コピー数 ,  遺伝子変換 ,  ホットスポット ,  遺伝 ,  塩基対 ,  感受性 ,  代謝異常 ,  突然変異 ,  *ヒト ,  連鎖不平衡 ,  ヌクレオチド変異 ,  変換 ,  分子遺伝現象

著者キーワード (5件)： ゲノム構造変異 ,  再発 ,  進化医学 ,  ゲノム進化 ,  突然変異ホットスポット

分類 (1件)： 進化論一般  (EC03010Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム ,  コピー数 ,  ヒト ,  進化 ,  展望