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J-GLOBAL ID：202002231447958260   整理番号：20A2385702

トルコの新生児における新規PKLR遺伝子型の同定とin silico特性化【JST・京大機械翻訳】

Identification and in silico characterization of a novel PKLR genotype in a Turkish newborn

著者 (11件)： Canu Giulia (Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy) ,  De Paolis Elisa (Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy) ,  Righino Benedetta (Istituto Di Chimica del Riconoscimento Molecolare (ICRM) - CNR; Institute of Chemical Sciences and Technologies “Giulio Natta” (SCITEC) - CNR, Rome, Italy) ,  Mazzuccato Giorgia (Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy) ,  De Paolis Giulio (Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy) ,  Capoluongo Ettore (Universita Federico II-CEINGE, Naples, Italy) ,  De Rosa Maria Cristina (Istituto Di Chimica del Riconoscimento Molecolare (ICRM) - CNR; Institute of Chemical Sciences and Technologies “Giulio Natta” (SCITEC) - CNR, Rome, Italy) ,  Urbani Andrea (Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy) ,  Urbani Andrea (Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy) ,  Gunes Adalet Meral (Department of Pediatric Hematology, Uludag University Hospital, Bursa, Turkey) ,  Minucci Angelo (Molecular and Genomic Diagnostics Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy)
資料名： Molecular Biology Reports  (Molecular Biology Reports)
巻： 47  号： 10  ページ： 8311-8315  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4741A  ISSN： 1573-4978  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ピルビン酸キナーゼ欠損(PKD)は,慢性非球状溶血性貧血(CNSHA)をもたらす最も一般的な解糖欠損である。PKDの臨床症状は,高ビリルビン血症,脾腫および鉄過負荷による貧血,黄疸,ビリルビン胆石を含む慢性溶血の症状および合併症を反映する。本研究では,中等度CNSHAとPKDを有する5か月齢のトルコの男性新生児の所見を報告する。ピルビン酸キナーゼ肝臓/Red(PKLR)遺伝子の変異スクリーニングは,患者が既知の病原性変異体(PV)c.1456C>T(p.Arg486Trp)と未報告変異体c.1067T>G(p.Met356Arg)を有することを明らかにした。計算変異体解析(CVA)は変異PK酵素に対する有害な構造効果を明らかにし,その病原性役割を示唆した。この患者において,PKDの分子評価は,CVAと組み合わせた新規PKLR遺伝子型の同定を可能にし,CNSHAの確定診断と正しい診断につながった。Copyright Springer Nature B.V. 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 鉄 ,  酵素 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  黄疸 ,  解糖 ,  新生児 ,  ピルビン酸キナーゼ ,  溶血 ,  胆石症 ,  病原性 ,  溶血性貧血 ,  合併症 ,  ラクタム ,  ポリエン ,  ビニル化合物 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： *in silico , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 計算変異体解析 ,  PK欠乏 ,  新規PKLR遺伝子型

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： ビリルビン

タイトルに関連する用語 (5件)： トルコ ,  新生児 ,  遺伝子型 ,  同定 ,  特性化