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J-GLOBAL ID：202002231524982702   整理番号：20A0987284

意識消失発作で救急搬送され筋強直性ジストロフィーと診断した1例

An emergency-transported patient with myotonic dystrophy and syncope

著者 (17件)： 松田慶士 (日本大学病院 救急科) ,  千葉宣孝 (日本大学病院 救急科) ,  千葉宣孝 (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  杉田篤紀 (日本大学病院 救急科) ,  杉田篤紀 (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  馬渡貴之 (日本大学病院 救急科) ,  馬渡貴之 (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  水落美紀 (日本大学病院 救急科) ,  水落美紀 (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  野村悠里 (日本大学病院 救急科) ,  野村悠里 (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  渡邉和宏 (日本大学病院 救急科) ,  齋藤豪 (日本大学病院 救急科) ,  齋藤豪 (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  櫻井淳 (日本大学病院 救急科) ,  櫻井淳 (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野) ,  木下浩作 (日本大学医学部 救急医学系救急集中治療医学分野)
資料名： 日本救急医学会関東地方会雑誌(Web)  (Kanto Journal of Japanese Association for Acute Medicine (Web))
巻： 40  号： 3  ページ： 229-233(J-STAGE)  発行年： 2019年 
JST資料番号： U1675A  ISSN： 2434-2580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は40歳代, 男性。意識を消失し, 駅構内の階段から転落...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *筋強直性ジストロフィー

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著者キーワード (6件)： 失神 ,  ミオトニア ,  ミオトニンプロテインキナーゼ (DMPK) 遺伝子 ,  syncope ,  myotonia ,  dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene

分類 (1件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H)

引用文献 (10件)：

• 1) 葛原茂樹, 清水輝夫, 辻省次, 他 : 筋強直性ジストロフィー1型. 日本神経学会監, 「神経疾患の遺伝子診断ガイドライン」作成委員会編, 神経疾患の遺伝子診断ガイドライン2009. 東京 : 医学書院, 2009 ; 66-70.
• 2) Pruzanski W : Myotonic dystrophy. A multisystem disease. Report of 67 cases and a review of the literature. Psychiatr Neurol 1965 ; 149 : 302-322.
• 3) Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, et al : Molecular basis of myotonic dystrophy : expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3' end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell 1992 ; 68 : 799-808.
• 4) The lnternational Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC) : New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM 1). Neurology 2000 ; 54 : 1218-1221.
• 5) Groh WJ, Groh MR, Saha C, et al : Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. N Engl J Med 2008 ; 358 : 2688-2697.

タイトルに関連する用語 (4件)： 意識消失発作 ,  救急搬送 ,  筋強直性ジストロフィー ,  診断