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J-GLOBAL ID：202002231557019281   整理番号：20A2583049

全エクソーム配列決定による腎および尿路の孤立性先天性異常を伴う胎児における分子診断【JST・京大機械翻訳】

Molecular diagnostic in fetuses with isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract by whole-exome sequencing

著者 (8件)： Zhou Xiaoyan (State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Department of Prenatal Diagnosis, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Zhou Xiaoyan (Department of Obstetrics, The Affiliated Huai an No. 1 People’s Hospital of Nanjing, Medical University, Huai an, China) ,  Wang Yan (State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Department of Prenatal Diagnosis, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Shao Binbin (State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Department of Prenatal Diagnosis, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Wang Chen (State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Department of Prenatal Diagnosis, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Hu Ping (State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Department of Prenatal Diagnosis, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Qiao Fengchang (State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Department of Prenatal Diagnosis, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Xu Zhengfeng (State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Department of Prenatal Diagnosis, Women’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 34  号： 11  ページ： e23480  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:出生前治療において,蓄積証拠により,全エクソーム配列決定(WES)が胎児構造異常の遺伝的診断を促進することを示した。しかし,腎臓および尿路(CAKUT)の出生前孤立性先天性異常の診断におけるWESの臨床的価値は不明である。【方法】原因不明のCAKUT,正常核型および陰性染色体マイクロアレイ分析(CMA)結果を有する41人の胎児は,WESを受けて,それに応じて,(a)群1:両側腎異常(N=19)を有する複合症例としてグループ分けした。および(b)2群:孤立片側胎児腎異常(N=22)。結果:病原性変異体および偶発的変異体に対するWESの検出率は,それぞれ7.32%(3/41)および2.4%(1/41)であった。3つの病原性変異体を,遺伝子ACTA2(多系統平滑筋機能障害症候群),PKHD1(多嚢胞性腎臓病の常染色体劣性型),およびPKD1(常染色体優性多嚢胞性腎臓病1型)において同定した。偶発的変異体を遺伝子PPM1D(症候群神経発達障害)で検出した。さらに,病原性変異体を有するすべての胎児は両側腎臓異常から来た。このように,検出率は片側胎児腎異常の胎児で0,両側腎異常で15.7%(3/19)であった。結論:このコホートは,出生前WESが,特に両側腎異常を伴う胎児に対し,陰性CMAを伴う原因不明のCAKUTの病因診断のための補足的アプローチであることを示す。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  *胎児 ,  平滑筋 ,  腎臓病 ,  病原性 ,  劣性 ,  優性 ,  母集団 ,  核型 ,  常染色体 ,  嚢胞 ,  病因 ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： *先天異常 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 臨床的影響 ,  孤立したカクット ,  周産期管理 ,  全エクソーム配列決定

分類 (2件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 全エクソーム配列決定 ,  腎 ,  尿路 ,  先天性異常 ,  胎児 ,  分子診断