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J-GLOBAL ID：202002232121527920   整理番号：20A2088649

Lynch症候群家族における生殖系列スプライス部位変異体MLH1 c.678-3T>Aの特性化【JST・京大機械翻訳】

Characterization of a germline splice site variant MLH1 c.678-3T>A in a Lynch syndrome family

著者 (6件)： Yang Ciyu (Departments of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA) ,  Sheehan Margaret (Departments of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA) ,  Borras Ester (Departments of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA) ,  Cadoo Karen (Departments of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA) ,  Offit Kenneth (Departments of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA) ,  Zhang Liying (Department of Pathology and Laboratory Medicine, David Geffen School of Medicine, University of California at Los Angeles (UCLA), Los Angeles, CA, USA)
資料名： Familial Cancer  (Familial Cancer)
巻： 19  号： 4  ページ： 315-322  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4362A  ISSN： 1389-9600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNAミスマッチ修復(MMR)遺伝子の生殖細胞変異はLynch症候群を引き起こす。イントロン変異体の分類と解釈,特にコンセンサス±1ΔΨ2スプライス部位外のものは,このような変異体がスプライシング精度と効率に影響するかどうかは不明である。MLH1におけるスプライス部位変異体の病原性の評価は,選択的スプライシングによる種々のイソ型によりさらに複雑である。本報告では,イントロン8のスプライスアクセプター部位において,生殖系列変異体MLH1c.678-3T>Aを有するLynch症候群の42歳女性について述べる。機能研究および半定量的分析は,この変異体がエキソン9またはエキソン9および10欠失を有する転写物の有意な増加を引き起こし,おそらく早期蛋白質切断または異常蛋白質を導くことを示した。さらに,患者の腫瘍組織におけるIHCによるMSI-HとMLH1の消失も観察した。この変異体はまた,3つの影響を受けた家族メンバーにおいてLynch症候群関連癌と分離された。これらの証拠に基づき,MLH1c.678-3T>A変異体が病原性と考えられている。Copyright Springer Nature B.V. 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  女性 ,  定量的分析 ,  病原性 ,  キャラクタリゼーション ,  *イントロン ,  選択的スプライシング ,  ミスマッチ修復
準シソーラス用語： *Lynch症候群 ,  アイソフォーム ,  *MLH1 ,  腫瘍組織 ,  *スプライス部位 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： MLH1 ,  生殖系列 ,  c.678-3T>A ,  Lynch症候群 ,  スプライス部位変異体

分類 (1件)： 消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (7件)： Lynch症候群 ,  家族 ,  生殖系列 ,  スプライス部位 ,  変異体 ,  MLH1 ,  特性化