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J-GLOBAL ID:202002232255293993   整理番号:20A2250461

古典的フィラデルフィア陰性骨髄増殖性腫瘍を有するエジプト人患者におけるJAK2,CALRおよびMPL変異【JST・京大機械翻訳】

JAK2, CALR, and MPL Mutations in Egyptian Patients With Classic Philadelphia-negative Myeloproliferative Neoplasms
著者 (8件):
資料名:
巻: 20  号: 10  ページ: e645-e651  発行年: 2020年 
JST資料番号: W3263A  ISSN: 2152-2650  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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遺伝子変異は,異なる骨髄増殖性腫瘍(MPN)サブタイプの診断および鑑別における主要な基準の一つであることが証明されている。したがって,本研究の目的は,MPNサブタイプを有するエジプト患者の分子プロファイルを決定し,臨床病理学的状態と相関することであった。MPNs(92の多細胞血症,68の必須血小板血症,および40の原発性骨髄線維症)を有する一連の200人の患者を本研究に含めた。各試料からのDNAをポリメラーゼ連鎖反応を用いて増幅し,Janusキナーゼ2(JAK2),カルレティキュリン(CALR)および骨髄増殖性白血病ウイルス癌遺伝子(MPL)変異を検出した。サンガー配列決定を用いて変異型を決定した。200のサンプルのうち,44%はJAK2V617Fで,10%はCALR変異を有し,2型は本研究で最も頻度の高いタイプであった(55%)。MPLまたはJAK2エキソン12変異は検出されなかった。すべての臨床的および血液学的データは,著者らのCALR陽性患者がJAK2V617F陽性患者と比較して血小板数の減少を示す以外は,他の集団との差はなかった。エジプト人患者の研究はJAK2変異の特異的分子プロファイルを示し,CALR変異型2は1型より高かった。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
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血液の腫よう  ,  腫ようの化学・生化学・病理学 

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