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J-GLOBAL ID：202002232709323653   整理番号：20A1062720

エキソーム配列決定データからの臨床的に関連した片親性ダイソミーの正確な検出【JST・京大機械翻訳】

Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data

著者 (9件)： Yauy Kevin (Departement de Genetique Medicale, Maladies Rares et Medecine Personnalisee, Genetique clinique, CHU Montpellier, Universite de Montpellier, Centre de reference anomalies du developpement SORO, INSERM U1183, Montpellier, France) ,  Yauy Kevin (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  de Leeuw Nicole (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  de Leeuw Nicole (Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University 6525 HR, Nijmegen, The Netherlands) ,  Yntema Helger G. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Pfundt Rolph (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Pfundt Rolph (Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University 6525 HR, Nijmegen, The Netherlands) ,  Gilissen Christian (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Gilissen Christian (Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands)
資料名： Genetics in Medicine  (Genetics in Medicine)
巻： 22  号： 4  ページ： 803-808  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1813A  ISSN： 1098-3600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:一親性二染色体(UPD)は,同じ親から生じる2つの相同染色体のまれな発生であり,マーカー分析または単一ヌクレオチド多型(SNP)に基づくマイクロアレイにより典型的に同定される。UPDsは,ホモ接合性病原性変異体または低レベルモザイク異数体の基礎となる刷り込み効果により疾患を引き起こす可能性がある。本研究において,著者らは,トリオおよび単一エキソソームシークエンシング(ES)データの両方において臨床的に関連するUPDイベントを検出した。【方法】UPDを,4912のESトリオ(すべてのUPD型)のコホートに対するメンデル遺伝誤差に基づく方法を適用し,ホモ接合性の中央値絶対偏差スケール領域を29,723の単一ESサンプル(イソジソミーのみ)のコホートに用いることによって検出した。【結果】陽性対照として,著者らは3つの混合UPD,3つのイソディソミー,およびSNPに基づくマイクロアレイによって以前に報告された2つのセグメントUPDイベントを正確に同定した。加えて,著者らは3つのセグメントUPDと11の等di症イベントを同定した。これは,1人の患者に対する刷り込みに基づく新しい診断をもたらし,もう1人の患者に対する遺伝的カウンセリングを調整した。結論:UPDは,単一およびトリオESの両方を用いて容易に同定され,患者に臨床的に関連している可能性がある。UPD分析は,診断収率を増加させて,遺伝的カウンセリングに影響を及ぼすことができるので,臨床ESにおいてルーチンになるべきである。Copyright The Author(s) 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  遺伝 ,  染色体 ,  病原性 ,  *刷込 ,  母集団 ,  異数体 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： *片親性ダイソミー ,  *ダイソミー ,  *エクソーム ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： 片親ダイソミー ,  エクソーム配列決定

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  電気泳動分析  (CC04017K)

タイトルに関連する用語 (3件)： エキソーム ,  臨床 ,  片親性ダイソミー