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J-GLOBAL ID：202002233151826184   整理番号：20A1060952

3つの姉妹におけるFMR1遺伝子のメチル化前突然変異:CGG拡大とエピジェネティック不活性化の相関【JST・京大機械翻訳】

Methylated premutation of the FMR1 gene in three sisters: correlating CGG expansion and epigenetic inactivation

著者 (19件)： Tabolacci Elisabetta (Istituto di Medicina Genomica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia) ,  Tabolacci Elisabetta (Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Pomponi Maria Grazia (UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Remondini Laura (UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Pietrobono Roberta (Istituto di Medicina Genomica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia) ,  Pietrobono Roberta (Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Nobile Veronica (Istituto di Medicina Genomica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia) ,  Nobile Veronica (Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Pennacchio Gaetana (Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Pennacchio Gaetana (Istituto di Psichiatria e Psicologia, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia) ,  Gurrieri Fiorella (Istituto di Medicina Genomica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia) ,  Gurrieri Fiorella (UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Neri Giovanni (Istituto di Medicina Genomica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia) ,  Neri Giovanni (Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Neri Giovanni (Self Research Institute, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA) ,  Genuardi Maurizio (Istituto di Medicina Genomica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia) ,  Genuardi Maurizio (UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli” IRCCS, Roma, Italia) ,  Chiurazzi Pietro (Istituto di Medicina Genomica, Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia) ,  Chiurazzi Pietro (UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario “A.Gemelli” IRCCS, Roma, Italia)
資料名： European Journal of Human Genetics  (European Journal of Human Genetics)
巻： 28  号： 5  ページ： 567-575  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4344A  ISSN： 1018-4813  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脆弱X症候群(FXS)は遺伝性知的障害(ID)と自閉症の非常に頻繁な原因である。ほとんどのFXS患者は,FMR1遺伝子の5′UTRに位置する(CGG)_n配列(FM)の200リピート以上の拡大を有し,局所DNAメチル化(メチル化された完全突然変異)(MFM)と後成的サイレンシングをもたらした。FMRP蛋白質の不在はFXSの臨床表現型の原因である。FMは母親の減数分裂時に56~200CGGリピート(前突然変異)(PM)を持つより小さい母系対立遺伝子から生じる。典型的にメチル化されていないPM対立遺伝子のキャリアは,脆弱なX関連疾患として知られている他の臨床的特徴(原発性卵巣不全(POI)またはFXS関連振戦-運動失調症候群(FXTAS))を明らかにすることができる。FXS家族において,非メチル化「完全突然変異」(UFM)を継承した稀な男性について述べた。これらの個体は正常な知的機能を可能にするために十分なFMRPを生産する。ここでは,約140CGGsの完全にメチル化されたPMを有し,それらの神経心理学的機能を詳細に示す3つの姉妹の稀な症例を報告する。x不活性化分析は,3つの姉妹がX染色体のランダムな不活性化を有することを確認し,PM対立遺伝子が活性Xに存在するときにも常にメチル化されることを示唆した。例外的な場合には,FMが非メチル化されるだけでなく,PM対立遺伝子も完全にメチル化される可能性があることを提案した。著者らの知る限り,メチル化されたPM対立遺伝子と軽度の障害を有する女性は,一度だけ報告されている。これらの非定型的な個体の研究は,CGG拡大のサイズが以前考えられていたようにメチル化と強固に結合していないことを示す。Copyright The Author(s), under exclusive licence to European Society of Human Genetics 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *メチル化 ,  *遺伝 ,  減数分裂 ,  振戦 ,  *突然変異 ,  対立遺伝子 ,  自閉症 ,  知能障害 ,  ロバスト性 ,  X染色体 ,  運動失調 ,  脆弱X症候群 ,  遺伝子サイレンシング ,  *エピジェネティクス
準シソーラス用語： DNAメチル化 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 姉妹 ,  FMR1遺伝子 ,  メチル化 ,  拡大 ,  エピジェネティック ,  不活性化 ,  相関