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J-GLOBAL ID：202002233370129915   整理番号：20A0430769

多変量統計解析を用いた7つの自己免疫/自己炎症性疾患に関連する67の多面的遺伝子の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of 67 Pleiotropic Genes Associated With Seven Autoimmune/Autoinflammatory Diseases Using Multivariate Statistical Analysis

著者 (11件)： Jia Xiaocan (Department of Epidemiology and Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Shi Nian (Department of Physical Diagnosis, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Feng Yu (Department of Epidemiology and Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Li Yifan (Department of Epidemiology and Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Tan Jiebing (Department of Epidemiology and Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Xu Fei (Department of Epidemiology and Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Wang Wei (Department of Occupational and Environmental Health, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Sun Changqing (Department of Epidemiology and Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Deng Hongwen (Center for Bioinformatics and Genomics, School of Public Health and Tropical Medicine, Tulane University, New Orleans, LA, United States) ,  Yang Yongli (Department of Epidemiology and Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Shi Xuezhong (Department of Epidemiology and Biostatistics, College of Public Health, Zhengzhou University, Zhengzhou, China)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 11  ページ： 30  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究(GWAS)は感受性遺伝子座発見に劇的な影響を持つが,この単変量アプローチは複雑な遺伝子型-表現型相関の検出に限界がある。多変量解析は,自己免疫/自己炎症性疾患の一般的生物学的機構を通して作用する共有遺伝的リスク因子を同定するために必須である。本研究において,11516の遺伝子領域に位置する41,274の一塩基多型(SNP)を含むGWAS要約統計を,メタCCA法を用いて7つの自己免疫/自己炎症性疾患の共有変異体を同定するために分析した。遺伝子ベースの関連分析を用いて多面的遺伝子を精製した。さらに,GO項濃縮分析と蛋白質-蛋白質相互作用ネットワーク分析を適用して,同定された遺伝子の潜在的生物学的機能を調査した。メタCCA分析により,合計4,962個のSNP(P<1.21×10~6)と1044個の多面的遺伝子(P<4.34×10~6)を同定した。遺伝子に基づくP値の結果をスクリーニングすることにより,27の確認された多面的遺伝子の存在を同定し,メタCCA分析において統計的有意性を達成した40の新しい多面的遺伝子を強調し,VEGAS2分析における少なくとも1つの自己免疫/自己炎症とも関連した。メタCCA法を用いて,異なるGWASデータセットを組み込んだ複雑な疾患に関連する新規変異体を同定した。著者らの分析は,多面的遺伝子と同定された一般的な機構に基づく自己免疫/自己炎症性疾患に対する一般的な治療アプローチの開発に対する洞察を提供する可能性がある。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *自己免疫 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  多変量解析 ,  *遺伝子 ,  一塩基多型 ,  *炎症 ,  生物活性
準シソーラス用語： 統計的有意性 ,  ネットワーク解析 ,  蛋白質間相互作用 ,  遺伝的リスク ,  遺伝子型-表現型相関 ,  感受性遺伝子 ,  *自己炎症性症候群 ,  *多変量 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： メタカ ,  自己免疫/自己炎症性疾患 ,  多面的遺伝子 ,  GWAS ,  共有遺伝子

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (54件)：

• Brooks WH. Involvement of X chromosome short arm in autoimmune diseases: comment on the article by Sharma et al. Arthr Rheumatol. (2018) 70:625-6. doi: 10.1002/art.40411
• Cooper GS, Bynum MLK, Somers EC. Recent insights in the epidemiology of autoimmune diseases: improved prevalence estimates and understanding of clustering of diseases. J Autoimmun. (2009) 33:197-207. doi: 10.1016/j.jaut.2009.09.008
• Ludwig RJ, Karen V, Frank L, Ziya K, Katja B, MS M, et al. Mechanisms of autoantibody-induced pathology. Front Immunol. (2017) 8:603. doi: 10.3389/fimmu.2017.00603
• Cotsapas C, Hafler DA. Immune-mediated disease genetics: the shared basis of pathogenesis. Trends Immunol. (2013) 34:22-6. doi: 10.1016/j.it.2012.09.001
• Cotsapas C, Voight BF, Rossin E, Lage K, Neale BM, Wallace C, et al. Pervasive sharing of genetic effects in autoimmune disease. PLoS Genet. (2011) 7:e1002254. doi: 10.1371/journal.pgen.1002254

タイトルに関連する用語 (6件)： 多変量 ,  統計解析 ,  自己免疫 ,  自己炎症性疾患 ,  遺伝子 ,  同定