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J-GLOBAL ID：202002233515801654   整理番号：20A2578178

DNA修復症候群と癌:遺伝学と表現型パターンへの洞察【JST・京大機械翻訳】

DNA Repair Syndromes and Cancer: Insights Into Genetics and Phenotype Patterns

著者 (5件)： Sharma Richa (Department of Hematology, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, TN, United States) ,  Sharma Richa (Department of Oncology, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, TN, United States) ,  Lewis Sara (Department of Hematology, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, TN, United States) ,  Wlodarski Marcin W. (Department of Hematology, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, TN, United States) ,  Wlodarski Marcin W. (Division of Pediatric Hematology and Oncology, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 8  ページ： 570084  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNA損傷応答はヒト生理学に必須である。DNA損傷修復遺伝子において,単一対立遺伝子または二対立遺伝子喪失機能変異を有する個体により,広範囲の病理学が表示される。必須DNA損傷応答経路の二対立遺伝子性障害を伴うDNA修復症候群は,骨髄不全と同様に,多全身的関与と血液学的および固形癌に対する高い傾向を伴って,生命の初期に現れる。このレビューにおいて,著者らは,機能不全DNAヘリカーゼと同様に,不完全な単一および二本鎖DNA切断修復から生じる古典的バイ対立遺伝子DNA修復癌症候群について述べる。これらの臨床実体は,色素性色素体,体質ミスマッチ修復欠損,運動失調性毛細血管拡張症,Nijmegen破壊症候群,DNAリガーゼIVの欠損,NHEJ/Cernunnos,およびERCC6L2,ならびにBloom,Werner,およびRothmund-Thompson症候群を含む。これらの疾患の詳細な理解を与えるために,著者らは歴史的概観を提供し,複雑な生物学と異質な臨床症状の間の相互作用について議論する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  遺伝子 ,  色素 ,  色素体 ,  ヒト ,  *表現型 ,  *DNA修復 ,  対立遺伝子 ,  DNAヘリカーゼ ,  運動失調 ,  DNA損傷 ,  ミスマッチ修復 ,  遺伝子欠損 ,  二本鎖DNA切断
準シソーラス用語： DNA損傷応答 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DNA修復 ,  癌素因 ,  血液悪性腫瘍 ,  遺伝性癌 ,  小児癌

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (226件)：

• HoeijmakersJH. DNA damage, aging, and cancer. N Engl J Med. (2009) 361:1475-85. doi: 10.1056/NEJMra080461519812404
• ChatterjeeNWalkerGC. Mechanisms of DNA damage, repair, and mutagenesis. Environ Mol Mutagen. (2017) 58:235-63. doi: 10.1002/em.2208728485537
• MehtaAHaberJE. Sources of DNA double-strand breaks and models of recombinational DNA repair. Cold Spring Harb Perspect Biol. (2014) 6:a016428. doi: 10.1101/cshperspect.a01642825104768
• KosterDAPalleKBotESBjornstiMADekkerNH. Antitumour drugs impede DNA uncoiling by topoisomerase I. Nature. (2007) 448:213-7. doi: 10.1038/nature0593817589503
• JacksonSPBartekJ. The DNA-damage response in human biology and disease. Nature. (2009) 461:1071-8. doi: 10.1038/nature0846719847258

タイトルに関連する用語 (6件)： DNA修復 ,  症候群 ,  癌 ,  遺伝学 ,  表現型 ,  洞察