文献

J-GLOBAL ID：202002233629401175   整理番号：20A0946771

診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために III.先天代謝異常症 13.ミトコンドリア病

著者 (3件)： 村山圭 (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  杉山洋平 (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科) ,  志村優 (千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 73  号： 5  ページ： 731-736  発行年： 2020年05月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・ミトコンドリア病は,ミトコンドリア機能およびエネルギー産生...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *MELAS ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=20A0946771&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0641A") }}

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (2件)： アルギニン ,  タウリン

引用文献 (11件)：

• Murayama K, Shimura M, Liu Z, et al.: Recent topics : the diagnosis, molecular genesis, and treatment of mitochondrial diseases. Journal of human genetics 2018 ; 64 : 113-125.
• Mayr JA, Haack TB, Freisinger P, et al.: Spectrum of combined respiratory chain defects. J Inherit Metab Dis 2015 ; 38 : 629-640.
• 村山 圭,小坂 仁,米田 誠(日本ミトコンドリア学会編集):ミトコンドリア病診療マニュアル 2017.診断と治療社,東京,2016.
• Gibson K, et al.: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders presenting neonate : clinical manifestations and enzymatic and molecular diagnoses. Pediatrics 2008 ; 122 : 1003-1008.
• Saudubray JM, et al. : Defects of the Respiratory Chain. In : Inborn Metabolic Disease. 5th ed., Springer, Berlin, 2012,233-238.

タイトルに関連する用語 (5件)： 診断 ,  治療 ,  遺伝性疾患 ,  先天代謝異常症 ,  ミトコンドリア病