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J-GLOBAL ID：202002233993769484   整理番号：20A2761874

胎児先天性腎奇形に関連するコピー数変化【JST・京大機械翻訳】

Copy number variations associated with fetal congenital kidney malformations

著者 (10件)： Cai Meiying (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Lin Na (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Su Linjuan (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Wu Xiaoqing (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Xie Xiaorui (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Li Ying (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Chen Xuemei (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Lin Yuan (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Huang Hailong (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China) ,  Xu Liangpu (Department of the Prenatal Diagnosis Center, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital, affiliated hospital of Fujian Medical University, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fuzhou, China)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎臓と尿路(CAKUT)の先天性異常は,すべての先天性奇形の20~30%を構成する。CAKUT表現型スペクトルの中で,腎低異形成(RHD)は特に重症である。本研究は,出生前の遺伝カウンセリングの改善のためのRHDの出生前診断における一塩基多型(SNP)アレイ試験の適用性を評価し,RHDにおけるコピー数変動(CNV)の可能な原因的役割の証拠を探索することを目的とした。RHDの120人の胎児におけるCNV負荷の系統的調査を行い,103症例はRHDを分離し,17人は非分離RHDであった。一塩基多型(SNP)アレイ試験を,Affymetrix Cytoscan HDプラットフォームを用いて行った。すべての注釈付きCNVを蛍光in situハイブリダイゼーションで検証した。RHDの15例(12.5%)で異常なCNVを同定した;これらのCNVの11は病原性で,4つは不確かな有意性の変異体であった。非分離RHDにおける異常なCNVの検出率は,分離RHD(9.7%,10/103)(P=0.060)におけるそれより高かった(29.4%,5/17)。胎児がSNPアレイ試験の病原性結果を持つならば,親は妊娠を終了する傾向がある。異常なCNVが引き起こす可変表現型は,遺伝的カウンセリングがRHD症例に必要であることを示す。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  遺伝 ,  染色体 ,  胎児 ,  表現型 ,  スペクトル ,  病原性 ,  *コピー数 ,  出生前診断 ,  アノテーション ,  DNAマイクロアレイ ,  一塩基多型 ,  遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： 先天異常 ,  出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： コピー数変動 ,  病因 ,  染色体マイクロアレイ解析 ,  腎形成不全

分類 (3件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (28件)：

• BMJ.; Antenatal ultrasonography to detect fetal renal abnormalities: a prospective screening programme; LN Livera, DS Brookfield, JA Egginton, JM Hawnaur; 298; 6685; 1989; 1421-1423; 10.1136/bmj.298.6685.1421; citation_id=CR1
• Kidney Int; Renal outcome in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract; S Sanna-Cherchi, P Ravani, V Corbani, S Parodi, R Haupt, G Piaggio; 76; 5; 2009; 528-533; 10.1038/ki.2009.220; citation_id=CR2
• Am J Hum Genet; Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations; S Sanna-Cherchi, K Kiryluk, KE Burgess, M Bodria, MG Sampson, D Hadley; 91; 6; 2012; 987-997; 10.1016/j.ajhg.2012.10.007; citation_id=CR3
• Urology.; Occurrence of congenital abnormalities of kidney and urinary tract in 13,775 autopsies; AJ Barakat, JG Drougas; 38; 4; 1991; 347-350; 10.1016/0090-4295(91)80150-6; citation_id=CR4
• J Clin Lab Anal; Detection of copy number disorders associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract in fetuses via single nucleotide polymorphism arrays; M Cai, N Lin, L Su, X Wu, X Xie, Y Li; 34; 2019; e23025; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 胎児 ,  腎 ,  奇形 ,  コピー数