文献

J-GLOBAL ID：202002234077287344   整理番号：20A2587964

小児重症遺伝性血管性血友病2例の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

Severe hereditary von Willebrand disease in children:a repert of 2 cases and clinical analysis

著者 (3件)： Wang Yiming (鄭州大学第一附属医院小儿血液与腫瘤科 河南鄭州 450052) ,  Li Bai (鄭州大学第一附属医院小儿血液与腫瘤科 河南鄭州 450052) ,  Liu Yufeng (鄭州大学第一附属医院小儿血液与腫瘤科 河南鄭州 450052)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 38  号： 9  ページ： 658-661  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:小児重症遺伝性血管性血友病(VWD)の臨床的特徴と遺伝子変異を分析する。方法:2例のVWD患児の臨床資料を回顧的に分析し、免疫比濁法にて血管性血友病因子(VWF)活性を測定した。F7,F8,F9,F11,VWF遺伝子の全エクソンコード領域およびスプライシング領域の変異を,患者および親の末梢血を採取し,ハイスループット遺伝子シークエンシングにより分析した。PCRとSangerシークエンシングを用いて、VWF遺伝子部位の変異状況を分析した。結果2例の男性患児は、それぞれ1歳と2歳で、臨床表現は皮膚粘膜出血を主とし、血管性血友病因子活性(VWF:Act)はそれぞれ<5.0%と<2.8%であった。例1の血漿因子VIII凝血活性(FVIII:C)1.9%、血漿因子XII凝血活性(FXII:C)43.2%;例2FVIII:C23%。例1VWF遺伝子はc.813C>G(p.Tyr271Ter)ホモ接合変異を検出し、両親はヘテロ接合変異であった。例2VWF遺伝子はc.55G>A(p.Gly19Arg)とc.1200C>A(Asp400Glu)のヘテロ接合変異を検出し、それぞれ父親、母親に由来する。c.813C>G(p.Tyr271Ter)変異は3型VWDと相関した。c.55G>A(p.Gly19Arg)の変異率は極めて低く、1型VWDと関係がある。c.1200C>A(Asp400Glu)の変異はまだ報告がなく、SIFT、PolyphenとMutationTasterはいずれも病原性があると予測した。2例の患児は止血及び代替治療を行った後、病状はすべて好転した。【結語】遺伝子型1および3VWDの1症例を,遺伝子検査によって確認し,VWF遺伝子c.1200C>A(Asp400Glu)の新たな変異を発見した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  血漿 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  血液凝固 ,  出血 ,  粘膜 ,  病原性 ,  子供 ,  末梢血 ,  父親 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 血液の臨床医学一般  (GK01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  重症 ,  遺伝 ,  血管性血友病 ,  臨床分析