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J-GLOBAL ID：202002234128134232   整理番号：20A0678611

先天性失塩素性下痢1例の臨床及び遺伝子分析【JST・京大機械翻訳】

Congenital chloride diarrhea: a case report and gene analysis

著者 (2件)： Lin Lifang (浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科 浙江杭州 310052) ,  Yuan Tianming (浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科 浙江杭州 310052)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 37  号： 12  ページ： 913-915  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先天性失塩素性下痢の臨床特徴及び遺伝子変異の特徴を検討する。方法:1例の先天性失塩素性下痢患児の臨床資料及び遺伝子分析結果について回顧性分析を行った。結果:生後15日の女性患児は生後皮膚強膜黄染のため入院したが、入院後患児は偶に下痢があり、反復腹部膨満を伴った。低カリウム、低ナトリウム、低塩素血症及び代謝性アルカリ中毒は数回血液ガス、血液電解質分析で示された。臨床診断はBartter症候群であり、塩化ナトリウム及び塩化カリウムなどの治療を行い、血液ガス及び電解質はほぼ安定である。遺伝子検査により、患児SLC26A3遺伝子はそれぞれ母親と父親のc.269_270dupAA、c.735+4_735+7del複合ヘテロ接合変異から、その中のc.735+4_735+7delは新たな変異であり、まだ文献報告がない。【結論】臨床的にまれな先天性失塩素性下痢を診断する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 女性 ,  父親 ,  遺伝子変異 ,  強膜 ,  塩化カリウム ,  ヘテロ接合 ,  ナトリウム ,  血液ガス ,  *下痢 ,  電解質 ,  *遺伝子 ,  塩化ナトリウム ,  カリウム ,  Bartter症候群
準シソーラス用語： *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 塩素 ,  下痢 ,  臨床 ,  遺伝子分析